При осмотре ребенка в возрасте 4-х месяцев отмечено следующее: телосложение правильное, подкожный жировой слой развит слабо. Отчетливые экзематозные изменения кожи лица, голеней. Окраска волос светло-русая, глаза голубые. Взгляд ребенка безразличный. Плохо удерживает голову. Отмечается нистагм. Активные движения в конечностях достаточные, мышечный тонус равномерно повышен. Сухожильные рефлексы высокие.
С диагностической целью использована пеленка, смоченная мочой ребенка. На пеленку нанесена капля реактива Фелинга (10% р-р FeCl3), окрасившего это место в зеленый цвет.
1) Поставьте диагноз заболевания.
2) Укажите тип наследования заболевания.
3) Какие еще другие симптомы болезни могут быть выявлены у этого пациента?
4) Каков прогноз течения заболевания?
5)Определите прогноз для сибсов в данной семье.