Пробанд, 6 месяцев, имеет следующие характерные фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, далее появились труднокупируемые судороги, прогрессирующее отставание в психомоторном развитии, дерматит. От пеленок, кожи исходит ''мышиный ''запах. Родители пробанда здоровы, являются дальними родственниками.
1) Поставьте предварительный диагноз заболевания
2) Какие исследования необходимо провести ребенку для подтверждения диагноза.
3) Укажите тип наследования заболевания.
4) Определите тактику лечения данного заболевания.
5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.