При внешнем осмотре пробанда мужского пола выявляются брахицефалической формы череп, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, готическое небо, неправильный привкус, микрогнатия, син- и клинодактилия на кистях и стопах, микросомия. Аускультативно выслушиваются шумы в сердце.
1) Поставьте предварительный диагноз.
2) Укажите генотип пациента.
3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.
4) Какие результаты генетического обследования Вы можете получить?
5) Определите прогноз для сибсов в данной семье и прогноз для потомства в семье пробанда.