На приеме у медицинского генетика находится девушка 20 лет с первичной аменореей. Фенотипически: низкого роста с обилием стигм дисэмбриогенеза.
1) Поставьте предварительный диагноз.
2) Укажите генотип пациента.
3) Какие еще характерные для этой патологии симптомы могут быть выявлены у пациентки.
4) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.
5) Определите прогноз для сибсов в данной семье и прогноз для потомков в семье пробанда.