Задача № 15.

В течение 5 дней наблюдалась новорожденная девочка с множественными врожденными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, гипертелоризм, выраженная микрогнатия, короткая шея, мышечный тонус повышен, сухожильные рефлексы высокие. Умерла на 14 день. На секции установлен врожденный порок сердца - дефект в верхней трети межжелудочковой перегородки. Кариотип ребенка –47 ХХ,+18

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

3) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.