Задача № 16.

Новорожденный мальчик от 1-й беременности, протекавшей без осложнений. Роды в срок, вес при рождении – 3100 г, длина 52 см. У ребенка цианоз, одышка, имеются множественные врожденные пороки развития : микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, короткая шея, шестипалость. Возраст родителей 22 и 25 лет, кариотип в норме. Кариотип ребенка – 47 ХУ,+13.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

3) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.