В семье имеется один ребенок – девочка, у которой отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленький брахицефалический череп со сглаженным затылком, поперечная ладонная складка.
1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.
2) Укажите генотип пациентки.
3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.
4) Определите прогноз для сибсов в данной семье.
5) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.