В семье родилась девочка с весом 2600 г. и длиной 47 см.. Выявлен порок сердца. У девочки короткая шея с крыловидными складками, низкое расположение ушей, отечность в области голеностопных суставов.
1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.
2) Укажите генотип пациентки.
3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.
4) Определите прогноз для сибсов в данной семье.
5) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности