Задача № 20.

У мальчика 14 лет обнаружены следующие признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, сильное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, непропорционально маленькие размеры дистальных участков верхних и нижних конечностей.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.

2) Рассмотрите генетику заболевания.

3) Какие генетические феномены наблюдаются в этом клиническом случае.

4) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.