На приеме у медицинского генетика находится семья с глубоко умственно отсталым ребенком женского пола в возрасте 10 лет. У девочки микроцефалия, неадекватно счастливая улыбка, мышечная гипотония с резкими кукольными судорожными движениями.
1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.
2) Рассмотрите генетику заболевания.
3) Какие генетические феномены наблюдаются в этом клиническом случае.
4) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.
5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.