Задача № 1 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена)
Задача № 2 Нейрофиброматоз (б-нь Реклинхаузена)
Задача № 3. Миотоническая дистрофия
Задача № 4. Миодистрофия Дюшена.
Задача № 5. Миодистрофия Дюшена.
Задача № 6. Миодистрофия Беккера.
Задача № 7. Фенилкетонурия
Задача № 8. Синдром Марфана.
Задача № 9. Фенилкетонурия.
Задача № 10. Семейная гиперхолестеринемия, гомозиготная форма.
Задача № 11. Семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма.
Задача № 12. Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ)
Задача № 13. Синдром Дауна (47 ХУ,+21)
Задача № 14. Синдром Шерешевского-Тернера (45 ХО).
Задача № 15. Синдром Эдвардса.
Задача № 16. Синдром Патау.
Задача № 17. Синдром Дауна (47 ХХ,+21).
Задача № 18. Синдром Шерешевского-Тернера. (45 ХО)
Задача № 19. Синдром кошачьего крика (46 ХХ, 5р-)
Задача № 20. Синдром Прадера-Вилли. В 20-25% связан с однородительской дисомией материнского происхождения. В 75-80% обусловлен микроделецией 15q11-q12 отцовской хромосомы.
Задача № 21. Синдром Ангельмана. В 70% случаев он возникает вследствие микроделеции участка 15q11- q12 материнской хромосомы, в 2% связан с однородительской дисомией отцовского происхождения и в 23% обусловлен другими мутациями в участке 15q11- q12.
Задача № 30. Для гипертонической болезни: Н=18%, Е=82%.
Для инфаркта миокарда: Н=5%, Е=95%.
Задача № 31. Для инсульта: Н=13%, Е=87%.
Для ревматизма: Н=17%, Е=83%.
Задача № 32. Для врожденного сужения привратника желудка: Н=66%, Е=34%.
Для врожденного вывиха бедра: Н=39%, Е=61%.
Задача № 33. Для шизофрении: Н=66%, Е=34%.
Для эпилепсии: Н=66%, Е=34%.
Задача № 34. 1/719
Задача № 35. 1/167
Задача № 36. 224000
Задача № 37. 1/56
Задача № 38. 37,5
Задача № 39. 5,7%
Задача № 40. 3,75%
Задача № 41. 7,5%
Задача № 42. 1) 11,4%
2) 11,4%
Задача № 43. 25%
Задача № 44. 25%
Задача № 45. 50%
Задача № 46. 1) 56%
2) 25%, среди которых ¼ часть (6,2%) погибнут в первые шесть месяцев жизни от агаммаглобулинемии швейцарского типа.
Задача № 47. 1) 100%
2) Все здоровы
3) 25%
4) Все здоровы
Задача № 48. 1) 100%
2) 75%
Задача № 49. 1) 81%
2) 50%
Задача № 50. 1) 1,5%
2) 12,5%
Задача № 51. 83%
Задача № 52. 25%
Задача № 53. В семье дочери: 25%; в семье сына все будут здоровы.
Задача № 54. 25% будут дальтониками.
Задача № 55. ГТЦГАЦЦАГЦТТЦТЦ
Задача № 56. ААГГАУЦАААЦЦГАЦГАГУГУ
Задача № 57. Изолейцин, валин, метионин, серин, лейцин, тирозин, валин, изолейцин.
Задача № 58. 1) лейцин, валин, изолейцин, валин, серин, валин, тирозин.
2) ГЦУ, УЦУ, ГАА, ЦАГ.
Задача № 59. Белок синтезироваться не будет, так как вторым триплетом в и-РНК будет нонсенс-кодон–УАА.
Задача № 60. 25%
Задача № 61. 12,5%
Задача № 62. У родителей c I и II группами крови ребенок имеет I группу крови; у родителей со II и IV группами крови ребенок имеет IV группу крови.
Задача № 63. 6,3%
Задача № 64. 18,8%
Задача № 65. 25%, со II и III группами крови.