Общая характеристика хромосомных болезней. Место хромосомной патологии в структуре наследственных болезней.
Этиология и цитогенетика хромосомных болезней. Классификация хромосомных болезней. Поли- и анеуплодии. Частичные трисомии и моносомии. Полные и мозаичные формы, транслокационные варианты. Однородительские дисомии. Хромосомный импринтинг. Семейная предрасположенность. Возраст родителей и частота хромосомных болезней у детей.
Патогенез хромосомных болезней. Зависимость тяжести клинической картины от выраженности хромосомного дисбаланса, количественной вовлеченности эу- и гетерохроматина .Механизмы нарушения развития и возникновения пороков развития при хромосомных болезнях: изменение дозы генов, нарушение "канализации" развития, "запрещенные" пути морфо-, гисто- и органогенеза.
Летальные эффекты хромосомных и геномных мутаций (спонтанные аборты, мертворождение, ранняя детская смертность).
Общеклинические характеристики хромосомных болезней: врожденные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состояний; вовлеченность разных систем в патологический процесс.
Особенности клинических проявлений отдельных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, "кошачьего крика", Вольфа-Хиршхорна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии по X, полисомии по У-хромосоме. Популяционная частота. Особенности течения беременности при хромосомных синдромах. Характеристики клинической картины новорожденных. Специфичность "набора" врожденных пороков развития и морфогенетических вариантов. Прогредиентность, тяжесть заболевания. Исходы хромосомных заболеваний. Возможности терапии и реабилитации больных.