Генетикой установлено, что устойчивость хромосом относительна т.к. время от времени гены меняются, не теряя способности к самовоспроизведению. Процесс изменения наследственных структур называется мутация.Иными словами мутация – это способность переходить из одного относительно устойчивого состояния в другое.
В целом мутации возникают спонтанно в природных растительных и животных популяциях или индуцируются мутагенными факторами. В результате мутационного процесса может изменяться программа развития живых организмов. В генетике рассматривают следующие виды мутаций:
- видимые мутации, изменяющие видимые морфологические или физиологические свойства организмов;
- биохимические мутации, изменяющие течение биосинтеза в клетках;
- летальные, полулетальные, субвитальные мутации, нарушающие жизнеспособность особей и обуславливающие гибель зиготы).
Мутации м.б. быть генные и хромосомные. При генных мутациях весь ген или отдельный его участок претерпевает изменение химического характера, т.е.изменяется молекулярная структура ДНК (причем ни световой ни электронный микроскоп не выявляет изменений хромосом, несущей этот ген). Варианты генных мутаций связаны с выпадением, перестановкой, заменой и вставкой нуклеотидов, что приводит к нарушению наследственной информации гена и служит источником появления новых свойств организмов. В среднем один ген 1 раз в 100 000 поколений создает копию, непохожую на него самого.
У каждого человека в течение жизни возникают новые мутации в зародышевых клетках, которые добавляются к уже унаследованным от родителей. Это так называемый мутационный груз, который может приводить к различным нарушениям в развитии человека.
В любом периоде жизни могут возникнуть мутации под влиянием внешних и внутренних факторов, например, ультрафиолетовых лучей, ионизирующих излучений, азотистых кислот, формальдегидов и т.д. В результате в соматических и половых клетках наблюдается уменьшение или увеличение хромосом или изменение их структуры. Такие хромосомные мутации могут выражаться в виде полиплоидии, гетероплоидии и хромосомных аберраций.
Полиплоидия –кратное изменение (увеличение) числа хромосом.
Если обозначить гаплоидный набор хромосом буквой N, то в соматических клетках будет содержаться диплоидный набор – 2N. При полиплоидии новая генетическая система отличается более интенсивным синтезом ДНк и белка. Поэтому набор хромосом м.б. 3N, 4N….8N и т.д. В результате таких изменений у растений увеличиваются размеры клеток, улучшаются свойства растительного организма и этот факт используется в селекционных процессах злаковых, цитрусовых, ягодные, технических культур. Полиплоидию часто находят у абортированных плодов человека и редко у новорожденных.
Гетероплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом (на 1-2) в кариотипе.
Если диплоидный набор хромосом увеличен на 1 хромосому (2n+1), то особи с таким кариотипом называются трисомиками, а сама мутация трисомией. Если кариотип содержит на 1 хромосому меньше (2n-1), то особи называются моносомиками, а сама мутация моносомией.
Причина гетероплоидии у человека связана с нарушением деления при образовании половых клеток, когда в одну дочернюю клетку входят обе хромосомы какой-либо пары, а в другую – ни одной. После оплодотворения таких клеток возникают зиготы с трисомией. Изменения числа хромосом нарушает соотношение синтезируемых веществ, необходимых для норм ального развития организма, проявляется в виде уродств, снижения умственных способностей. Примерами гетероплоидии являются: трисомия по 21 паре хромосом – с.Дауна, по 23 паре – с.Кляйнфельтера, по 22 паре – шизофрения, по 13 паре – задержка психического развития, по 14 паре – дефекты зрения; моносомия по 23 паре – с.Шерешевского-Тернера, по 22 паре – психопатия.
Хромосомные аберрации (перестройки) – нарушение структуры хромосом.
Они м.б.в виде:
- делеции;
- дупликации;
- инверсии;
- транслокации;
- фрагментации.
Простая делеция – это утрата части одной хромосомы. Она обычно приводит к эмбриональной смерти или пороку развития. Примером делеции может служить с.»кошачьего крика».
Дупликация – удвоение какого-либо одного участка хромосомы, которое приводит к изменению генного баланса и, следовательно, к нарушениям синтеза белка и изменению признаков организма. Дупликация может возникнуть при неравном кроссинговере между сестринскими хроматидами. Дупликация является летальной.
Инверсия - изменение порядка расположения генов в хромосоме посредством разрывов. Для образования инверсии необходимо наличие 2х разрывов. В целом индивидуумы, несущие инверсию фенотипически нормальные, но если в хромосоме с инверсией произойдет кроссинговер, это приведет к гибели гамет или плода.
Траснлокация (перемещение) – обмен материалов между двумя или несколькими хромосомами. Эта мутация приводит к развитию вегетативных нарушений.
Фрагментация – распад хромосом на части, фрагменты, что нарушает генный баланс, вызывая изменения синтеза белка, нарушение биохимических реакций в организме, врожденные пороки в развитии.
Характерной чертой врожденных пороков развития, обусловленных хромосомным дисбалансом, является их множественность и системность: черепно-лицевые дистрофии, пороки развития скелета, конечностей, пороки внутренних органов, сердца, конечностей, пороки внутренних органов, сердца, мочеполовой и пищеварительной систем, нервной системы, отставание в росте и общем психическом развитии.
Нарушения числа и структуры хромосом в клетке можно выявить при использовании цитологических методов, понять общие вопросы наследственности, изменчивости и установить причину наследственных болезней.