Хромосомные болезни составляют своеобразную группу наследственных болезней, обусловленных изменениями в кариотипе. Они разнообразны по своей клинической картине, часто выражается в тяжелых нарушениях психического и соматического развития вплоть до гибели плода и ребенка.
Сейчас описано около 750 различных хромосомных аномалий у человека. Среди новорожденных хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1х250, однако у эмбрионов хромосомные аномалии выявлены чаще (до 4-5%). Такое различие объясняется тем, что большая часть эмбрионов с хромосомными нарушениями прекращает свое развитие. Так, среди спонтанно абортированных плодов частота хромосомных аберраций достигает 25%.
Хромосомные болезни м.б. обусловлены изменениями аутосом и м.б. связаны с изменениями половых хромосом (гоносом). Их соотношение примерно одинаково – 50х50.
Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций: полисомии, трисомии, моносомии, делеции, инверсии.
Накопленный в генетике к настоящему времени материал позволяет выделить следующие группы и виды хромосомных синдромов:
1.Синдромы моносомий Х- или Y-; ХО. 23- (с.Шерешевского-Тернера.
2.Синдромы трисомий 8+, 9+, 13+(с.Патау), 18+(с.Эдвардса), 21+(с.Дауна).
3.Синдромы обусловленные делециями 4р- (с.Вольфа-Хиршхорна), 5р-(с.»кошачьего крика»).
4.Синдромы частичных трисомий 9р+ (с.Реторе).
Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражений: черепно-лицевые нарушения, врожденные пороки развития внутренних и наружных органов, замедленный рост и развитие, отставание психического развития, умственная отсталость, нарушения функций нервной и эндокринной системы. При них наблюдается от 30 до 80 различных отклонений от нормы, касающихся физического и психического развития.
Изучение хромосомных болезней ведется с конца 50х годов ХХ века. В настоящее время существует несколько способов анализа кариотипа.
1.Анализ на клетках культуры крови, взятой из пальца или вены.
После 3х суток роста культуры клеток крови в термостате, в препаратах, полученных из лимфоцитов в момент их деления. Под микроскопом анализируется хромосомный набор, изучается число и структура хромосом.
2.Анализ полового хроматина.
При массовых обследованиях новорожденных половой хроматин исследует в эпителиальных клетках слизистой щеки, у мертворожденных – в клетках различных органов и тканей (почки, надпочечники, нервные клетки сплетений, головной мозг и др.).
3. Клинико-статистический метод.
Диагностирует проявления болезни по сумме клинических признаков и по архивным документам, регистрациям заболеваний (с.Дауна. с.»кошачьего крика»).
Из-за тяжести нарушений многие индивидуумы с хромосомными мутациями отсеваются, но часть из них дает потомство, в том числе и мутантное. Вопрос о возникновении мутации заново или в предыдущих поколениях решается медико-генетическим анализом.