Врожденные болезни – это заболевания, обусловленные средовыми факторами, воздействующими на плод в разные этапы внутриутробного развития.
Врожденные болезни имеют наследственную и ненаследственную природу. Если поражение плода происходит в первые 4 месяца беременности – это приводит к гибели плода или образованию грубых пороков развития, т.е. к ненаследственному заболеванию – эмбриопатии. Если вредоносные факторы действуют на плод во 2й половине беременности, то они вызывают некоторые изменения структуры внутренних органов и нарушения их деятельности, т.е. вызывают фетопатии.
Некоторые заболевания – это болезни, развивающиеся в результате патологических изменений генотипа, точнее обусловленные хромосомными и генными мутациями. Соответственно, выделяют 2 группы болезней: генные и хромосомные.
Генные болезни передаются из поколения в поколение без изменений, в то время как хромосомные передаются с дополнительными перекомбинациями, которых не было у родителей. В происхождении наследственных болезней определенную роль играют наследственные и средовые факторы. По их соотношению болезни подразделяются на 4 группы:
1 группа. Патологическое действие мутаций как этиологического фактора не зависит от окружающей среды. Поэтому к болезням этой группы относятся все хромосомные и генные болезни (с.Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия, болезнь Тея - Сакса). Такие болезни могут проявиться в любом возрасте.
2 группа. Наследственность является этиологическим фактором, но для мутационных процессов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды: переутомление, переедание, охлаждение (подагра, диабет).
3 группа. Этиологическими факторами болезней является влияние среды. Хотя вероятность развития болезни определяется наследственным предрасположением (гипертония, туберкулез, экзема, язва, атеросклероз).
4 группа. В происхождении болезней этой группы наследственность не играет никакой роли, а только среда: травмы, инфекции, ожоги и др. Генетические факторы могут повлиять на исход болезни, процесс выздоровления и компенсации.