Патологический подход к лечению наследственных болезней является в настоящее время наиболее обоснованным. Для каждого заболевания существует несколько путей вмешательства в его патогенез, в его развитие и лечение. В последние годы в генетике появились биохимические и молекулярные механизмы воздействия на наследственные болезни.
Патогенетическое лечение сводится к устранению первопричины, т.е. к прерыванию цепи патологического процесса и предотвращению формирования патологического фенотипа. Суть лечения состоит в выведении каких-либо продуктов из организма, если ген продуцирует их в избытке, либо в добавлении, замещении недостающих продуктов, если ген не работает.
При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней используют 3 основных метода:
- диетический;
- лекарственный;
- хирургический.
К настоящему времени в основу патогенетического лечения положено 5 принципов:
1 принцип. Ограничение или исключение отдельных веществ из нормальной пищи. Например, при галактоземии заменяют женское или коровье молоко на белковые гидролизаты или соевое молоко. По возможности подкармливают ребенка овощными блюдами, бульонами.
2 принцип. Добавление веществ в диету в избыточных количествах.
3 принцип. Возмещение несинтезируемых в организме веществ для ликвидации наследственного дефекта. Например, при гемофилии А не вырабатывается антигемофилийный глобулин. Этот препарат м.б. получен из крови здоровых людей. При введении его больным гемофилией кровь у них свертывается нормально.
4 принцип. Усиленное выведение из организма метаболических продуктов. Например, при болезни Вильсона в результате мутации в организме накапливается большое количество меди. Лечение сводится к выведению этого вещества путем введения препарата кеницилиназа, а также повторных кровопусканий.
5 принцип. Исключение лекарств из употребления для лиц, обладающих наследственной повышенной чувствительностью к ним, что позволяет исключить заболевание. Например, при сложной анемии исключить сульфаниламид.