Важным направлением МГК является пренатальная диагностика. Это прежде всего методы, позволяющие установить точный диагноз тяжелой или смертельной болезни у плода еще в начале беременности.
Диагностика включает в себя следующие методы:
- хоронбиопсия;
- амниоцентоз и кордоцентез;
- биопсиямышц и кожи плода;
- лабораторные методы: цитогенетическое, биохимическое, молекулярно-генетическое обследование.
Пренатальная диагностика проводится в 2 основных этапа:
1 этап решает задачу выявления семей с повышенным риском генетической патологии;
2 этап посвящен проведению собственно пренатальной диагностики у женщин с группой риска.
Критериями обращения в МГК для пренатальной диагностики являются:
- тяжелая болезнь;
- лечение невозможно или недостаточно;
- консультируемая семья согласна на прерывание беременности;
- существует точный тест для постановки диагноза;
- достаточно высокий генетический риск неблагоприятного исхода беременности.
Показаниями к пренатальной диагностике являются:
- возраст матери (35-40 лет и старше);
- возраста отца (45 лет и старше);
- один ребенок в семье с дефектом невральной трубки;
- родитель, носитель хромосомной транслокации;
- тяжелое аутосомное или Х-сцепленное рецессивное заболевание;
- тяжелое Х-сцепленное рецессивное заболевание, не диагностируемое у матери;
- такие болезни будущей матери, как диабет, эпилепсия, миотоническая дистофия, вирусные инфекции, тератогенные факторы.
К ведущим методам дородовой диагностики относятся:
1.Амниоцентоз
2.Ультразвук (сонар).
3.Фетоскопия (амниоскопия).
4.Взятие крови плода.
5.Скрининг крови матери.
Амниоцентоз – процесс получения амниотической жидкости из матки.
Зародыш развивается в тонкостенном мешке, который постепенно заполняется жидкостью зародыша, а потом плода. Объем жидкости увеличивается за счет мочи, выделяемой плодом. В этой жидкости плавает и развивается плод. Амниотическая жидкость содержит химические вещества, жиры, белки, углеводы, а также клетка самого плода.
Процедура сбора амниотической жидкости производится тонкой иглой после местной анестезии в амбулаторных условиях. Рекомендуемы срок проведения процедуры 14-16 нед.бременности. Взятые клетки амниотической жидкости помещаются в стерильные сосуды или колбы с питательным бульоном и содержатся 3 недели в инкубаторе.
По примеси крови в образце определяют наличие повреждения плаценты; а измененный цвет жидкости может свидетельствовать о гибели плода; измененное количество или поломанные хромосомы свидетельствуют о врожденных хромосомных болезнях (возможно даже точное установление синдромов).
Успешный результат исследования амниотической жидкости составляет 90-95%. Но, тем не менее, амниоцентоз ведет к ряду осложнений:
- абортирование плода (риск 1,5-3%);
- перинатальные осложнения (дыхательная недостаточность, косолапость, врожденный вывих бедра в 3-7% случаев);
- перинатальная смертность (риск увеличивается до 9%).
Женщины, подвергнутые амниоцентозу серьезных осложнений не испытывают, но при этом возможны: мимолетные спазмы, небольшие маточные кровотечения, небольшое вытекание амниотической жидкости.
Ультразвук или сонар – применяется для определения локализации плаценты, точного срока беременности и исключения многоплодия или смерти плода. Техника предполагает пропускание ультразвуковых волн через матку и распознание крупных уродующих дефектов. Производится ультразвук на любом сроке беременности вплоть до 24 недели.
Параллельно с ультразвуком производится диагностика развития через применение рентгеновских лучей. Это процедура называется амниография. Она включает в себя закапывание контрастного раствора через иглу непосредственно в амниотическую жидкость. Контрастный раствор, соприкасаясь с кожей плода обрисовывает силуэт, который хорошо просматривается через рентгеновский аппарат и диагностирует: большую голову, аномальны позвоночник, уродливые конечности или их отсутствие, наследственные болезни костей (остеопороз).
Процедура производится на 16-24 нед.беременности.
Фетоскопия – прямое визуальное исследование плода посредством использования эндоскопа, созданного на основе волоконной оптики. Фетоскоп вводится в матку через брюшную стенку с дополнительными седативными средствами с 18 по 22 неделю беременности. Это позволяет выделить пороки развития конечностей, частей лица, гениталий, реже позвоночника. Риск развития осложнений после фетоскопии по данным немногих исследований пока довольно высок (от 5 до 10%). Также может отмечаться длительное вытекание амниотической жидкости. В связи с этим основным показанием к применению фетоскопии является заболевание с рецессивным типом наследования, а также при доминировании заболевания у одного из родителей.
Взятие крови плода. Образец крови можно получить путем прокола плаценты или при непосредственном визуальном контроле. Кровь плода берется из плаценты, корня пуповины и смешивается с кровью матери для выделения эритроцитов плодного происхождения. По крови плода диагностируется гемофилия, синдромы с хромосомной нестабильностью, мышечная дистрофия, иммунодефицитные состояния.
Метод связан с существенным риском спонтанного аборта (до 10%).
Скрининг крови матери - это чувствительный метод радиоиммунологического исследования уровня содержания Jфетопротеина. Он позволяет выявить значительную часть открытых дефектов невральной трубки на 16-18 нед.беременности; способствует антенатальной диагностике для людей с семейным анамнезом генетического заболевания, но не является фактом отказа от амниоцентоза. Метод дает 100% прогноз на случаи развития спинномозговой грыжи, тяжелой гидроцефалии, угрожающего выкидыша.
В целом долг врача при работе МГК – сообщить факты, с помощью которых консультирующиеся смогут принять собственное решение. Важно понять и знать, что консультируемые понятии информацию четко, без искажений и личных интерпретаций и все моменты нужно проговорить до выхода из клиники.
К дополнительным мерам медико-генетического консультирования относят контрацепцию, использование выбора – усыновление или искусственное осеменение.
В настоящее время методы пренатальной диагностики совершенствуются и расширяются. Определяются оптимальные сроки для применения каждого диагностического метода, разрабатывается проблема преимплатационной диагностики, программа массового обследования на наследственные болезни, наиболее поддающиеся профилактическому лечению.