Данный метод изучает патологический признак с помощью приемов клинического обследования; его суть заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной. Для установления наследственного характера заболевания и типа его наследования необходимо провести сбор и анализ родословной. Вопросы о состоянии здоровья всех членов семьи необходимо задавать по единой схеме, постоянно повторяя их. Собранный материал фиксируется специальными символами по горизонтальным рядам или по окружности. Каждое поколение изображается по одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый из супругов обозначается арабской цифрой.
Построение генеалогического дерева представляет собой важнейший этап медико-генетического консультирования. Необходимо собрать как можно больше клинико-психологических данных, а в некоторых случаях произвести дополнительные медицинские и психологические обследования. Все эти данные позволяют как можно точнее установить фенотип обследуемого и его родственников. Сбор генеалогических данных завершается объективным обследованием больного.
Клинико-психологическое и генетическое обследование проводятся в тесном взаимодействии и включают несколько основных этапов:
1.Оценка анамнестических данных.
2.Оценка состояния соматических функций и общего статуса ребенка.
3.Неврологическое обследование.
4.Оценка состояния высших психических функций.
Клинико-генетическая диагностика включает следующие этапы:
1.Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения.
2.Комплексная оценка структуры основных нарушений развития. Выделение симптомокомплексов нервно-психических расстройств.
3.Нозлогическая диагностика.