Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (чтения, правописания, математики, общения). Понятие НО не должно отождествляться ни с понятием неуспеваемости, ни с более общим понятием синдрома расстройства обучения. Многие дети не успевают в школе по причинам, не связанным с НО и с синдромом расстройства обучения и имеют гораздо более простые основания. Школьная неуспеваемость может быть лишь первым признаком синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм.
Синдром расстройства обучения включает в себя неспецифическую неспособность к обучению или специфическую неспособность ребенка к обучению (СНО). В первом случае причинами расстройства могут быть:
1. Повреждения, травмы мозга или расстройства его функциональных способностей при рождении ребенка из-за недостатка кислорода или в результате кровотечения.
2. Повреждения определенных участков мозга в период внутриутробного развития, что вызывает неспособность к развитию языка, речи, слуха, ненормальное движение тела.
3. Наследственное влияние, препятствующие то развитию способности к восприятию, а также которые может развиваться в результате психического заболевания, например, аутизма.
В отечественной литературе указывается, что количество детей, которые по разным причинам (не считая мотивационных или плохого качества преподавания) испытывают трудности в обучении или даже проявляют неспособность к усвоению школьной программы, колеблется, по оценкам разных исследователей, от 20 до 30% . Частота встречаемости СНО в выборках среди детей, страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами, значительно выше, чем в нормальных популяциях.
Частота синдрома расстройства обучения в настоящие время – 1:10 взрослых людей, т.е. 15% населения западных стран.
В рамках широкого синдрома расстройства обучения понятием специфической НО описывается круг детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определённой сфере, несмотря на сохраненный интеллект. Эта специфическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством, а также культурной или социальной депривацией.
Ранняя диагностика СНО и применение специализированной педагогической помощи, как и при синдроме аутизма, являются решающими для коррекции и благоприятного прогноза. Специфическая неспособность к обучению (СНО) часто сопровождается признаками школьной дезадаптации, развитием вторичных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно американской статистике, специфическая неспособность к обучению – основной повод для того, чтобы бросить школу, и, кроме того, частота её встречаемости весьма высока среди несовершеннолетних правонарушителей.
Большинство эмпирических и теоретических работ по СНО концентрируется вокруг её двух основных видов – вербальной НО (специфической неспособности к чтению - дислексии) и невербальной НО (специфической неспособности к математике – дискалькулии, к письму и правописанию - дисграфии).
Особым предметом внимания профессионалов, которые работают с детьми, страдающими СНО, являются часто сопутствующие ей эмоциональные и поведенческие расстройства. Встречаемость вторичных расстройств среди детей, страдающих СНО, составляет примерно 50%.
Одним из частых вторичных симптомов среди детей, страдающих СНО, является синдром асоциального поведения. Причем, многие дети, страдающие СНО, проявляют поведенческие и эмоциональные расстройства до начала школьного обучения.
Делаются попытки объяснить комплекс девиантных проявлений, сопутствующих СНО, наличием эмоциональных и поведенческих проблем. Это объяснение не представляется полностью адекватным, так как около 50% детей, страдающих СНО, не проявляют эмоциональных и поведенческих расстройств. Таким образом, вопрос о причине возникновения СНО и его связи с асоциальным поведением остается открытым.
Основными способами лечения СНО являются специализированные формы обучения, семейное консультирование, поведенческие модификации.
Одним из наиболее частых расстройств с нарушением способности учиться является дислексия.
Дислексия – специфическая неспособность к чтению (СНЧ). Диагноз дислексии ставится в случаях, когда ребенок не обучается читать при сохранённом интеллекте, отсутствии каких-либо психических заболеваний, которые могли бы объяснить этот дефект, при отсутствии в анамнезе падений или ушибов, которые могли бы привести к травме головного мозга, при наличии адекватной его возрасту системы школьного (индивидуального) обучения.
Обычно наличие дислексии становится очевидным в младшем школьном возрасте, когда детей обучают чтению и письму. Эти навыки требуют усвоения специального фонематического когда, соединяющего написанные слова и их разговорные аналогии.
Ребенок испытывает трудности при декодировании написанных слов и при поиске их разговорных аналогов.
Термин «дислексия» происходит от латинского слова dys – «трудный» и греческого lexis – «речь». Так как дислексия проявляется в процессе обучения, её считают специфической формой неспособности к обучению. При этом очень важно различать дислексию и простое отставание в чтении, связанное с нелюбовью к чтению, отсутствием мотивации к нему или недостаточным мастерством педагога.
Дислексия – расстройство, проявляющиеся в течение всей жизни. Однако чтение дислексиков может быть улучшено в результате кропотливой педагогической работы, направленной на развитие и тренировку когнитивных процессов, включенных в процессе чтения.
Общепринятого определения этой болезни не существует. Согласно существующим теориям, в основе дислексии находятся два специфических дефицита – фонематический (неспособность расчленять слово на фонемы) и дефицит, связанный с неспособностью быстро перерабатывать информацию, поступающую в визуальной форме (например, быстро называть нарисованные на бумаге предметы). У дислексиков оба дефицита часто наблюдаются одновременно, причем в этом случае дислексия поддается коррекции труднее, чем другие её варианты. Известны отдельные случаи развития только фонематического дефицита.
Частота встречаемости дислексии точно не установлена. Её оценки варьируют от 5-10 до 20-30% в зависимости от того, насколько строги критерии установления диагноза. Интересен тот факт, что частота встречаемости дислексии варьирует в разных культурах: её оценки наиболее высоки в англоговорящих странах, наиболее низки в Японии. Причина этих различий не установлена. Предполагается, что они могут быть объяснены как специфической структурой языков, так и своеобразием социальных «порогов» при установлении диагноза дислексии (то, что будет названо дислексией в США, в Японии будет считаться отсутствием мотивации к обучению или результатом плохой педагогики).
Психогенетические исследования СНЧ.
Многочисленными семейными и близнецовыми исследованиями убедительно доказана гипотеза о генетическом характере трансмиссии этого признака. Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследования, в которых было показано, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации дислексии в семьях. В 99% страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, испытывающий трудности при обучении чтению. Обнаружилось также, что дети-дислексики обычно характеризируются нормальным уровнем интеллекта
В 1980 году были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ: выборка состояла из 116 пробандов (89 из них мужского пола) и их 319 родственников. Установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Была предложена гипотеза аутосомно-доминантного типа наследования этого признака с половой модификацией степени выраженности.
В литературе сформировано и доказано существование другой формы дислексии, передаваемой через х-хромосому матери.
Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере передачи исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 соблизнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ конкордантными по дислексии оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ близнецов составили соответственно 84 и 29%. Приблизительно такие же показатели конкордантности МЗ и ДЗ близнецов (соответственно 67% и 30%) получены в других недавних близнецовых исследованиях. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописания и способности различать фонемы. Кроме того, выявлено, что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов – значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент дислексии.
Одна из серьезных проблем, возникших на пути исследования генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в различных семьях наследуются различные типы дислексии.
Ученые принимающие участие в Колорадском семейном исследовании дислексии, описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принывщих участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следующих групп: а)дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б)дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в)дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения; г)дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя её, исследователи класифицировали 91% всей выборки пробандов.
Д.Джонсон, Х.Мйклбаст и Е.Бордер предложили разделить дислексиков по ошибкам произношения и правописания, совершаемых или на 3 группы:
а) дислексиков предоминантно аудиторных, если результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания, серъезных пунктуационных ошибках;
б) дислексиков предоминантно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления;
в) дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.
Была предложена классификация СНЧ, основанная на результатах нейропсихологического тестирования: а)речевая неспособность; б)артикулярная и графомоторная дискоординация; в)визуально-пространственная перцептивная неспособность.
Основываясь на современных моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е. Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов дислексии: а)дислесия, вызываемая неспособностью различать слова на фонемы; б)дислексия, вызываемая неспособностью декодирования слов; в)дислексия, вызываемая неспособностью автоматизировать навык чтения.
Нужно учитывать, что каждая из предлагаемых классификаций дислексии имеет свои основания, однако все они разработаны на базе различных диагностических схем и без кросс-валидизации используемых критериев.
Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами, дали результаты, позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах 6,13 и 14.
В одном из исследований изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. После классификации авторами членов семьи, принимавших участие в исследовании, 11 пробандов отнесены к визуально-предоминантным и 3 – к смешанным дислексикам. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности.
Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы дислексии передаются по наследству в разных семьях. Например семьи, в которых отмечена сцепление с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Наоборот, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризировались наличием визуально-пространственных проблем.
Методы генетики человека. Типы наследования.
В настоящее время антропогенетика умело объединяет как традиционные методы, которые сформировались со времён Ф.Гальтона и развития менделизма, так и современные методы цитогенетики, молекулярной биологии, биохимии и др. наук.
Наиболее распространёнными являются следующие методы:
1. генеалогический или метод анализа родословных
2. метод сибсов (сиблингов), включая близнецовый метод
3. цитогенетический
4. биохимический
5. молекулярно-генетический
6. онтогенетический
7. популяционный
Каждый из этих методов, взятый отдельно, имеет свои преимущества и свои недостатки. Максимально информативным является объединение этих методов и сравнительная оценка полученных результатов.
1. Генеалогический метод
Основным методом изучения характера наследования признаков является гибридологический анализ. Однако к человеку он не применим, т.к. проведение скрещиваний для изучения наследования у человека используют специфический метод генеалогический.
Метод анализа родословных – наиболее фундаментальный и давний метод изучения наследственный свойств человека по данным его родословной. Разработан в конце XIX столетия Ф. Гольтоком и основан на прослеживании болезни (или признаков) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной – метод педигри.
Если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к потолеству, то ёё называют генеалогическим древом (генеалогия), если от пробанда восходят к родителям и к другим более далёким предкам, то такую родословную называют таблицей предков.
Генеалогии более удобны для генетического анализа, т.к. в этом случае все потолество происходит от одной супружеской пары.
Метод родословных используется для решения следующих проблем:
- для установления типа наследственного характера признака
- для определения типа наследования и пенетрактности гена
- при анализе зчепления генов и картировании хромосом
- при изучении интенсивности мутационного процесса
- при расшифровке механизма взаимодействия генов
- при медико-генетическом консультировании (если речь не идёт о хромосомных болезнях, которые не наследуются, являясь следствием мутации, способны появляться в любом поколении снова
Генеалогические исследования помогли Ф. Гальтону разработать и применить метод изучения закономерностей наследования умственных способностей у человека.
Кроме того, первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный гений» Ф. Гальтона (1869) посвящена анализу родословных выдающихся людей. Метод основан на простой логике: если какой-либо признак кодируется генами, то, чем ближе родство (т.е. больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Вот почему обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих т.н. нуклеарную (“ядерную”) семью; к ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг (родные братья и сёстры); они – и только они – имеют в среднем 50 % общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое дерево, и чем шире круг родственников, тем надёжнее должны быть получаемые результаты.
Таким образом, этот метод может дать ценные сведения там, где известны прямые и косвенные родственники пробанда – обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений и где имеется достаточное число потомков в каждом поколении. С помощью генеалогического метода были открыты все известные ныне наследственные болезни.
Технически данный метод состоит из двух этапов:
1) составление родословных
2) генеалогический анализ