Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях. Фенотип C це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища. У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для яких умови були оптимальними. Зміна зовнішнього середовища або генотипу може викликати
відхилення від нормального фенотипу. Наявність певних генів не означає, що їх діязавершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів впливає зміна зовнішнього середовища. Наприклад кількість еритроцитів у людини могла змінюватися залежно від висоти місцевості над рівнем моря.Зміни фенотипу можуть бути зумовлені генетично. Наприклад, різні фенотипні групи крові за системою АВО в людини викликані комбінацією алельних генів. Наведені приклади яскраво демонструють, що в реалізації фенотипу важливу роль відіграють як складові генотипу, так і фактори зовнішнього середовища.
Норма реакції - здатність генотипу формувати в онтогенезі, залежно від умов середовища, різні фенотипи. Вона характеризує частку участі середовища в реалізації ознаки і визначає модифікаційних мінливість виду. Чим ширше норма реакції, тим більше вплив середовища і тим менше вплив генотипу в онтогенезі. Один і той же ген в різних умовах середовища може реалізуватися в кілька проявів ознаки ( фенів). У кожному конкретному онтогенезі із спектру проявів ознаки реалізується тільки один. Аналогічно один і той же генотип в різних умовах середовища може реалізуватися в цілий спектр потенційно можливих фенотипів, але в кожному конкретному онтогенезі реалізується тільки один фенотип. Під спадкової нормою реакції розуміють максимально можливу ширину цього спектру: чим він ширший, тим ширше норма реакції. Фенотипічні значення будь-якого кількісної ознаки (Ф) визначається, з одного боку, його генотипів значенням (Г), з іншого боку - впливом середовища (С):
Ф = Г + С
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА (лат. рrае — попереду, перед + natus — народження) — діагностичні процедури, що використовуються в ході обстеження вагітної для виявлення генетичних чи яких-небудь інших аномалій розвитку плоду. Існують різні види П.д. Інвазивні методи припускають медичне «вторгнення» у порожнину матки. При цьому забираються для досліджень зразки навколоплідних вод, хоріона чи плаценти, кров з пуповини плоду. До такого роду заходів належать біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез. Існують також і неінвазивні методи. При їх проведенні порожнина матки не зачіпається. Для дослідження використовують кров вагітної (скринінг материнських сироваткових факторів), мазки зі статевих шляхів, а також проводять ультразвукове сканування плоду, оболонок і плаценти. Питання про інвазивну діагностику вирішується індивідуально, тоді як нешкідливі неінвазивні дослідження бажано робити у всіх вагітних.