Гетерохроматин — конденсований (компактизований) стан хроматину, що утворює хромоцентри в ядрі на стадії інтерфази, а також ділянки інтенсивного забарвлення на метафазних хромосомах. Особливістю гетерохроматину є транскрипційна інертність ДНК, що входить до його складу.
Еухроматин-Речовина хромосоми, що зберігає деспіралізований стан у стані спокою ядра та спіралізується при поділі клітин. Эухроматин отличается от гетерохроматина меньшим содержанием метилированных оснований и блоков повторяющихся последовательностей ДНК, большим количеством негистоновых белков и ацетилированных молекул гистонов, менее плотной упаковкой хромосомного материала, что, как полагают, особенно важно для активности эухроматина и делает его потенциально более доступным для ферментов, обеспечивающих транскрипцию. Эухроматин может приобретать свойства факультативного гетерохроматина — инактивироваться, что является одним из способов регуляции генной активности.
Статевий хроматин – це Хроматинове тільце клітинного ядра певного розміру, форми та локалізації,що утворене в результаті спіралізації Х-хромосоми.
Соматичні мутації C це зміни спадкового характеру в соматичних клітинах, які виникають на різних етапах розвитку особини. Вони часто не переда ються по спадковості, а залишаються, доки живе організм, що зазнав мутаційного впливу.Геномні, хромосомні і генні аберації в соматичних клітинах є наслідком дії мутагенних чинників.У людини це етіологічні фактори спадкових хвороб.Захворювання, зумовлені геномними (зміна числа хромосом) іхромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями, називаються хромосомними
хворобами. Зміна числа хромосом визначається подвоєнням або зменшенням всього набору хромосом. Це призводить до поліплоїдії або гаплоїдії (відповідно). Лишні або видалення однієї або декількох хромосом призводить до гетероплоїдії або анеуплоїдії. Зміна структури хромосом C це перебудови або аберації. При цьому порушується збалансованість набору генів і нормальний розвиток організму. Як наслідок хромосомного дисбалансу відбувається внутрішньоутробна загибель ембріона або плоду, виникають уроджені вади розвитку.
Чим більша кількість хромосомного матеріалу зазнала мутаційного ефекту, тим раніше захворювання з'явиться в онтогенезі і тим вагоміші будуть порушення фізичного і психічного розвитку особини. Характерна риса хромосомного дисбалансу C множинність вад розвитку різних органів і систем.Хромосомні хвороби складають близько 0,5C1 %всіх спадкових хвороб людини.^Генні, або точкові мутації C це результат молекулярних змін на рівні ДНК. У людини вони викликають генні хвороби. У людини описані наступні види генних мутацій, які призводять до розвитку спадкових хвороб: нісенс, нонсенс, зміщення рамки зчитування, делеції, вставки (інсерції), порушення сплайсингу, збільшення числа (експансії) тринуклеотидних повторів.Мутації ділянок, що транскрибуютьс(які визначають амінокислотну послідовність у молекулі білка, що синтезується), призводять до синтезу аномального продукту. Мутації ділянок, що транскрибуються, можуть призвести до зменшення швидкості синтезу білка.
Фенотипно генні мутації виявляються на молекулярному, клітинному, тканинному і органному рівнях.Число генних хвороб складає близько 3500C4500.Генні мутації поділяють на односайтові і багатосайтові. Односайтові C це такі, які торкаються змін одного сайту, багатосайтові C охоплюють декілька сайтів генного локусу.
Розрізняють генні мутації прямі й обернені. Прямі мутації C це мутації, які інактивують гени дикого типу і зумовлюють появу мутантного типу. Обернені мутації, або зворотні, C зміни до висхідної форми від мутантної.Більшість генів стійкі до мутацій, але окремі гении зазанають мутацій досить часто.