Реплікація ДНК - процес синтезу дочірньої молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти на матриці батьківського молекули ДНК. В ході подальшого поділу материнської клітини кожна дочірня клітка одержує по одній копії молекули ДНК, яка є ідентичною ДНК вихідної материнської клітини. Цей процес забезпечує точну передачу генетичної інформації з покоління в покоління. Реплікацію ДНК здійснює складний ферментний комплекс, що складається з 15-20 різних білків, званий реплісомой.
Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.
Самокорекція заключається в знищенні помилково включенного нуклеотиду в ланцюг ДНК.
Основною метою моніторингу є контроль та попередження уроджених вад розвитку. За допомогою генетичного моніторингу можна вирішити наступні питання:
— визначити спрямованість спадкової мінливості в популяціях людини;
— визначити інтенсивність мутаційного процесу;
— оцінити стабільність спадкових структур в індивідів і в популяціях;
— провести «інвентаризацію» генетичного складу популяцій;
— прогнозувати кількість хворих зі спадковими захворюваннями;
— оцінювати шкідливу дію факторів оточуючого середовища.
Контроль за спадковою мінливістю людини повною мірою включає оцінку в популяціях коефіцієнта інбридингу, величини сегрегаційного вантажу, інтенсивності мутаційного процесу, екогенетичних факторів, змінених проявів спадковості в нових умовах.
До 1-ої групи належать такі чинники: забруднення зовнішнього середовища,
малорухомий спосіб життя, психологічно-емоційне перенапруження, нераціональне і
незбалансоване харчування, шкідливі звички.
Другою групою є генетичний ризик, тобто спадкові захворювання і хвороби зі
спадковою схильністю.
Довкілля являє собою цілісну систему взаємозв’язаних компонентів – повітря,
кліматичних явищ, води, флори і фауни, рельєфу, техногенного і соціального середовища.
Бурхливий розвиток промисловості, забруднення води і повітряного басейну хімічними і
радіоактивними речовинами несприятливо позначається на здоров’ї людей.
Серед чинників ризику особливе місце посідають психоемоційні переживання. Часті
емоційні стресорні впливи можуть призвести до виснаження функціональних можливостей
наднирників, що різко послаблюють адаптаційну здатність організму. Психоемоційні
переживання є найбільш значимими у гіпертонічної хвороби, цукрового діабету,
бронхіальної астми, ряду захворювань шкіри, обміну речовин, неврозів, невротичних станів і
психічних розладів.