Известно большое количество пороков развития скелета. Одни из них затрагивают все костную систему (системные пороки), другие – только отдельные кости (изолированные пороки). Остановимся лишь на некоторых из них.
1. Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Голова сильно увеличена, конечности, туловище и шея укорочены. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации крестца и лобковой кости, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафизы которых имеют размытые контуры. Плод нежизнеспособен.
2. Ахондроплазия (несовершенный хондрогенез) – в основе процесса лежит нарушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Клинические признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз.
3. Спондилоэпифизарнаядисплазия– в основе процесса лежит дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков, проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. Характерны плоское лицо, гипоплазия мышц (в частности, мышц брюшной стенки), паховые грыжи. Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. При нормальной длине конечностей туловище укорочено. Размеры кистей и стоп не изменены. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляют замедленную оссификацию головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрастом тела позвонков уплощаются. Отмечаются расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов длинных трубчатых костей. В костях кистей и стоп запаздывает появление ядер окостенения.
4. Фиброзная дисплазия– замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы.
5. Эпифизарная дисплазия– в основе лежит дефект центров оссификации эпифизов, в результате чего нарушаются процессы окостенения и образования энхондральной кости, образование же суставного хряща происходит нормально. Различают 2 формы заболевания: легкую, преимущественно позднюю, сопровождающуюся уплощением эпифизов, и тяжелую форму, характеризующуюся малыми по объему эпифизами. Отмечаются болезненность суставов (в основном тазобедренных), низкий рост, ограничение подвижности в тазобедренных и плечевых суставах, ранний артроз, брахидактилия, нарушение походки, гиперподвижность межфаланговых суставов. Рентгенологически - маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей (чаще всего бедренных и большеберцовых, а также пястных и плюсневых), фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях – варусная деформация шейки бедра. Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, фаланги пальцев укорочены. Позвоночный столб интактный или изменен незначительно. Заболевание проявляется в 2-5 лет.
6. Ризомономелореостоз– врожденная наследственная болезнь костей, характеризующаяся резким склерозом, гиперостозом и деформацией одной или нескольких длинных трубчатых костей (бедренной, большеберцовой, плечевой). Боль в пораженных суставах, позже ограничение подвижности суставов; нередко атрофия и кальциноз мягких тканей; минеральный обмен нормальный. Рентгенологически – продольные полосы кальциноза в пораженных конечностях.
7. Энхондроматоз– наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и двустороннюю формы. Наблюдаются укорочение (на 20-30 см) и искривление конечностей, в том числе лучевая и локтевая косорукость, локтевое отклонение запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. Заболевание осложняется переломами пораженных участков, иногда экзостозами. Рентгенологически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы, видны четко ограниченные очаги овального или веерообразного просветления в метафизах длинных трубчатых костей, занимающие всю толщину кости. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимают весь диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие.
8. Несовершенный остеогенез(несовершенное костеобразование) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется склонностью к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных суставов; кости голени могут приобретать саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может снижаться рост. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. У больных треугольное лицо, широкий лоб и выступающие виски. На втором десятилетии жизни отосклероз приводит к снижению слуха. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявляются разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие в пределах нормы. Рентгенологически выявляют остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы с расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены, с большим количеством добавочных (вормиевых) костей. Микроскопически отмечается истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых костей.
9. Остеопетроз(болезнь мраморных костей) – выявляется генерализованный склероз костной системы. Остеосклеротический процесс с поражением костномозговой полости приводит к тяжелой анемии. В результате склероза костей черепа развивается макроцефалия и гидроцефалия, смещение отверстий черепных нервов. Прорезывание зубов может задерживаться. Отмечаются выраженные аномалии формы зубов. Часто замедлены рост и физическое развитие. Биохимические показатели чаще нормальные, хотя возможны гипокальциемия и гиперфосфатемия. Рентгенография скелета выявляет однородный плотный склероз костей в сочетании с расширением и деформацией метафизов. Во всех случаях определяется поражение костномозгового канала и трабекул. Эпифизы костей склерозированы, но контуры их нормальные. Череп утолщен, особенно в основании, снижена пневматизация сосцевидных и околоносовых синусов. Пястные и плюсневые кости выглядят как «кость в кости», возможна частичная аплазия дистальных фаланг. Гистологическое исследование костей выявляет облитерацию мозговой полости, выполненной гиалиновым хрящом. Повышена активность остеобластов и остеокластов. Больные обычно погибают в детском возрасте.
10. Точечная ризомелическая хондродисплазия– проявляется симметричным укорочением преимущественно верхних конечностей, тогда как нижние конечности вовлекаются в процесс непостоянно. Типичны отставание в росте, симметричное укорочение конечностей за счет проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов, микроцефалия. Рентгенологически выявляются оссификация вентральной или дорсальной части позвонков, симметричное укорочение и деформация метафизов плечевой и бедренной костей. Отмечается грубая дисплазия проксимальных метафизов длинных трубчатых костей, в которых видны множественные кальцификаты, располагающиеся соответственно ядрам окостенения. Характерна расщелина позвонков в нижнегрудном или поясничном отделах позвоночного столба. Отмечается тяжелая умственная отсталость. Большинство больных детей умирают на 1-м году жизни.
|