Вид деятельности | Система действий |
I. ИЗУЧЕНИЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПРОЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ а) Норма. б) Вырезка на крыле. | 1. При малом увеличении микроскопа найти в препарате мушку дрозофилу. 2. Проанализировать её внешнее строение в норме и зарисовать исследуемый объект в альбом. Аналогичную систему действий применить при анализе наблюдаемых фенотипических мутаций дрозофилы: в) Изогнутые щетинки |
г) Желтое тело. | д) Бескрылая форма. . |
IX. ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ, НАВЫКОВ И УМЕНИЙ, КОТОРЫМИ СТУДЕНТЫ ДОЛЖНЫ ОВЛАДЕТЬ:
- законы генетики и их значение для медицины,
- основные закономерности изменчивости;
- факторы изменения наследственного материала;
- виды изменчивости;
- решать генетические задачи;
- работать с микроскопом;
- определять биологические объекты.
Занятие №13
ТЕМА: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
I. АКТУАЛЬНОСТЬ:
Изучение наследственности и изменчивости организма человека, в отличие от растений и животных, имеет свои особенности, обусловленные объектом исследования человеческим организмом. Природа этих особенностей диктуется социальной сущностью человека, которая, возникнув на биологической основе и находясь с ней в неразрывном единстве, под действием общественных отношений, является определяю-
щей стороной в жизнедеятельности человека. Именно социальное в человеке определяет методологию, методические подходы, нравственные, этические, правовые и другие аспекты анализа его биологических основ, среди которых важное место занимают наследственность и изменчивость.
II. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:
1. Усвоить особенности генетического анализа у человека.
2. Изучить основные методы генетики человека.
3. Уметь использовать методы генетики человека для генетического анализа.
I II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:
1. Знать молекулярные и цитологические основы организации наследственного вещества у эукариот и принципы функционирования генома у человека.
2. Владеть основными законами наследования и наследственности.
3. Иметь представление о взаимодействии аллельных и неаллельных генов в пределах генотипа как генетической системы.
4. Знать основные формы, уровни и закономерности проявления изменчивости.
IV. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:
1. Генетика человека - наука не только биологическая, но и социальная.
2. Предмет и задачи генетики человека.
3. Особенности и трудности проведения генетического анализа у человека.
4. Генеалогический метод и задачи, решаемые с его помощью.
5. Деонтологические аспекты сбора информации при составлении легенды.
6. Методические принципы построения родословных и их анализ.
7. Этиология и генез многоплодия у человека.
8. Близнецовый метод и его значение.
9. Генетико-математический анализ в близнецовых исследованиях.
10. Популяционно-статистический метод в генетике человека.
11. Закон Харди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.
12. Генетика групп крови. Математические приемы при изучении гено- и фенотипической структуры популяций по эритроцитарным изоантигенам системы ABO, резус у человека.
13. Цитогенетический метод, этапы его проведения. Значение работ Тьио и Левана в установлении числа хромосом у человека.
14. Биохимический метод.
15. Методы генетики соматических клеток.
16. Молекулярно – генетический метод.
V. ЛИТЕРАТУРА:
1. Лекции.
2. Биология. Н.В.Чебышев и соавт. – М.: ООО «Издательство «Мединфорагенство»», 2010.- С. 242-259.
3. Задачник по общей и медицинской генетике. Хелевин Н.В. и соавт., М.,1984.с.159.
VI. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:
1. Сформулируйте предмет и задачи генетика человека.
2. Рассмотрите проблему соотношения биологического и социального в человеке
и ее влияние на изучение биологических основ.
3. В чем особенности проведения генетического анализа у человека?
4. Перечислите основные трудности при проведении генетического анализа у человека и пути их преодоления.
5. Определите вопросы, решаемые с помощью генеалогического метода.
6. В чем сущность деонтологических аспектов сбора информации при составлении легенды?
7. Методические принципы построения родословных и используемая символика.
8. Причины и частота рождения близнецов у человека. Типы близнецов.
9. Почему близнецы используются в генетическом анализе у человека?
10. Биологическая сущность близнецового метода и задачи, решаемые с его помощью.
11. Генетико-математический анализ качественных и количественных признаков
по данным близнецовых исследований.
12. Понятие о популяции. Условия идеальной популяции.
13. Закон Харди-Вайнберга, его биологическая сущность и математическое выражение.
14. Значение популяционно-статистического метода в генетике человека.
15. Теория множественных аллелей. Основные закономерности наследования
групп крови системы ABO, Резус, MN.
16. Формулы для расчета частоты генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека.
17. Биохимический метод и его роль в изучении наследственности и изменчивости.
18. Дерматоглифический анализ и его использование в генетике человека.
19. Методы генетики соматических клеток.
20. Молекулярно – генетический метод.
21. Секвенирование ДНК. ДНК – технологии.
VII. ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЯ НА САМОПОДГОТОВКУ:
1. Составьте родословную по данным анамнеза.
Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни? Определите тип наследования заболевания и генотипы пробанда и ее родителей.
2. Определите тип наследования заболевания по родословной. Запишите генотипы всех членов этой семьи.