Геномика - изучение структуры и функции генома - раздел Биология, Биология. Ответы на экзамен Комплексное Изучение Структуры И Функции Генома Привело К Формированию Самост...
Комплексное изучение структуры и функции генома привело к формированию самостоятельной научной дисциплины, названной «геномикой». Предмет этой науки - строение геномов человека и других живых существ (растений, животных, микроорганизмов и др.), задача - применить полученные знания для улучшения качества жизни человека. В рамках этой новой научной дисциплины проводятся исследования по функциональной геномике, сравнительной геномике, а также по генетическому разнообразию человека.
Важнейший элемент геномных исследований характеристика различных генов, составляющих эти геномы, изучение механизмов их регуляции, взаимодействия друг с другом и с факторами среды в норме и при патологии. Охарактеризовать таким образом как можно большее количество генов - основная задача функциональной геномики. Анализ любого генома включает определение нуклеотидной последовательности, белковых продуктов генов, изучение взаимодействия разных генов и белков и механизма регуляции всей системы. После расшифровки генома усилия исследователей фокусируются на изучении белковых продуктов генов. Еще одно важное направление функциональной геномики траискриптомика изучает координированную работу генов, образование первичных транскриптов, процессы сплайсинга и формирования зрелых мРНК.
Геном человека геном биологического вида Homo sapiens. В большинстве нормальных клеток человека содержится полный набор составляющих геном 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две X-хромосома и Y-хромосома определяют пол (XY у мужчин или ХХ у женщин). Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, образующих 20 00025 000 генов.
В ходе выполнения проекта «Геном человека»содержимое хромосом находящихся в стадии интерфаза в клеточном ядре (вещество эухроматин), было выписано в виде последовательности символов. В настоящее время эта последовательность активно используется по всему миру в биомедицине. В ходе исследований выяснилось, что человеческий геном содержит значительно меньшее число генов, нежели ожидалось в начале проекта.
По результатам проекта Геном человека, количество генов в геноме человека составляет около 28000 генов. Начальная оценка была более чем 100 тысяч генов. В связи с усовершенствованием методов поиска генов (предсказание генов) предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.
Интересно,что число генов человека не намного превосходит число генов у более простых модельных организмов, например, круглого червя или мухи . Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.
Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бандами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.
Кроме кодирующих белок генов человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, включая транспортную РНК, рибосомную РНК и прочие не кодирующие белок РНК последовательности.
Классификация генов
1)По характеру взаимодействия в аллельной паре:
- доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена);
- рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).
2)Функциональная классификация:
- структурные
кодирующие белки
кодирующие т-РНК
кодирующие р-РНК
-рецепторные
гены-интенсификаторы (повышают активность некоторых генов)
гены-репараторы (гены, исправляюшие дефекты (мутации) ДНК)
гены-ингибиторы (подавляют антивность генов)
Проект по расшифровке генома человека - международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20-25 тыс. генов в человеческом геноме.
Перспективы
Работа над интерпретацией данных генома находится всё ещё в своей начальной стадии. Ожидается, что детальное знание человеческого генома откроет новые пути к успехам в медицине и биотехнологии. Ясные практические результаты проекта появились ещё до завершения работы. Несколько компаний начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения свёртываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многим другим. Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и другим областям клинического значения и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении.
Также ожидается множество полезных для биологов результатов. Например, исследователь, изучающий определённую форму рака может сузить свой поиск до одного гена. Посетив базу данных человеческого генома в сети, этот исследователь может проверить что другие учёные написали об этом гене включая (потенциально) трёхмерную структуру его производного белка, его функции, его эволюционную связь с другими человеческими генами или с генами в мышах или дрожжах или дрозофиле, возможные пагубные мутации, взаимосвязь с другими генами, тканями тела в которых ген активируется, заболеваниями, связанными с этим геном или другие данные.
Более того, глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии может предложить новые терапевтические процедуры.
Все темы данного раздела:
Предмет биологии в мед. ВУЗе. Биология как одна из теоретических основ медицины, ее задачи, объект и методы исследования. Биологические науки
Биологическая подготовка играет принципиальную и все более возрастающую роль в структуре медицинского образования. Будучи фундаментальной естественнонаучной дисциплиной, биология раскрывает законом
Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни. Гипотезы о происхождении жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни. Иерархические уровни организации жизни
Существуют две главные гипотезы, по-разному объясняющие появление жизни на Земле. Согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса либо в виде спор микроорганизмов, либо путем намеренного за
Клеточная теория
Клеточная теория сформулирована немецким исследователем, зоологом Т.Шванном (1839). Поскольку при создании этой теории Шванн широко пользовался работами ботаника М. Шлейдена, последнего по праву сч
Структура клетки
Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свой
Цитоплазма клетки
В цитоплазме различают основное вещество (матрикс, гиалоплазма), включения и органеллы. Основное вещество цитоплазмы заполняет пространство между плазмалеммой, ядерной оболочкой и другими внутрикле
Клетки многоклеточных организмов
Клетки многоклеточных организмов, как животных, так и растительных, обособлены от своего окружения оболочкой. В клетке выделяют ядро и цитоплазму. Клеточное ядро состоит из оболочки, ядерно
Хромосомы
В ядре хромосомы являются материальными носителями информации на клеточном кровне. Прямыми доказательствами этого являются наследственные болезни, связанные с нарушением числа и структуры
Особенности эукариотических клеток
Одной из основных особенностей всех эукариотических клеток является изобилие и сложность строения внутренних мембран. Мембраны отграничивают цитоплазму от окружающей среды, а также формируют оболоч
Жизненный цикл клетки
Совокупность процессов, происходящих от образования клетки до ее гибели называется жизненным циклом. Говоря о жизненном цикле необходимо отметить, что в тканях растений и животных всегда есть клетк
Митотический (пролиферативный) цикл клетки
Важнейшим компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл. Он представляет собой комплекс взаимосвязанных и согласованных явлений во время деления клетки, а также до и пос
Размножение
Среди многообразных проявлений жизнедеятельности (питание, обустройство местообитания, защита от врагов) размножению принадлежит особая роль. В известном смысле существование организма является под
Половое размножение
Половое размножение отличается наличием полового процесса, который обеспечивает обмен наследственной информацией и создает условия для возникновения наследственной изменчивости. В нем, как правило,
Генетика как наука: цели, задачи, объекты и методы изучения. Уровни изучения генетических явлений. Основные направления и этапы развития генетики с 1900 года. Роль отечественных и зарубежных ученых. Основные понятия генетики. Значение генетики для медици
Как наука генетика изучает две основные проблемы наследственность и изменчивость, она пытается объяснить механизмы передачи признаков от родителей к их детям, а также сходство и различия между род
Основные закономерности наследования
Основные закономерности наследования были открыты Менделем. По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. Впоследстви
Генотип как целостная система . Формы взаимодействия аллельных и неаллельных генов
Свойства генов. На основании знакомства с примерами наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, незав
Иммуногенетика
Наука иммуногенетика изучает законы наследования антигенных систем, изучает наследственные факторы иммунитета, внутривидовое разнообразие и наследование тканевых антигенов, генетические и популяцио
Система гистосовместимости(HLA)
Система гистосовместимости(HLA) лейкоцитарные антигены человека, открыта в 1958 году. Эта система представлена белками 2 классов, гены кодирующие эту систему локализуются в коротком плече 6 хромосо
Хромосомная теория наследственности
Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биоло
Генетические явления на молекулярном уровне (основы молекулярной генетики)
Хромосомная теория наследственности закрепила за генами роль элементарных наследственных единиц, локализованных в хромосомах. Однако химическая природа гена долго еще оставалась неясной. В настояще
Ген - функциональная единица наследственного материала. Взаимосвязь между геном и признаком
Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала (генома), обеспечивающую развитие определенного признака у организмов данного вида. Однако каким образом функционирует
Нуклеиновые кислоты: Биологические функции
НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ биологические полимерные молекулы, хранящие всю информацию об отдельном живом организме, определяющие его рост и развитие, а также наследственные признаки, передаваемые следующ
Синтез белка. Трансляция
Трансляцией (от лат. translatio перевод) называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК). Синтез белка является
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможн
Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит по
Методы изучения наследственности человека
К основным методам изучения наследственности человека относятся. Клинико-генеалогический метод. Он был введен в конце XIX в. английским ученым Френсисом Гальтоном и основан на составлении и
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается нако
Хромосомные болезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из ро
Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом
Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как правило, они возникают в результате структурных перестроек хр
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследствен
Основные положения СТЭ, их историческое формирование и развитие
В 1930-1940-е годы быстро произошел широкий синтез генетики и дарвинизма. Генетические идеи проникли в систематику, палеонтологию, эмбриологию, биогеографию. Термин «современный» или «эволюционный
Основные методы изучения эволюционного процесса
Рассмотрим главнейшие из методов изучения эволюционного процесса, представляемых биологическими дисциплинами в последовательности, которая отражает проникновение эволюционных идей в эти дисциплины:
Онтогенез
Онтогенез - индивидуальное развитие организма от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до смерти. Индивидуальное
Оплодотворение
Оплодотворение - это процесс слияния половых клеток. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка зигота представляет собой начальный этап развития нового организма. Процес
Постэмбриональное развитие
Постэмбриональное развитие начинается с момента рождения или выхода организма из яйцевых оболочек и продолжается вплоть до смерти живого организма. Постэмбриональное развитие сопровождается ростом.
Филогенез двигательной функции
Филогенез двигательной функции лежит в основе прогрессивной эволюции животных. Поэтому уровень их организации в первую очередь зависит от характера двигательной активности, которая определяется осо
Эволюция органов выделения
Выделительную функцию имеют многие системы органов: дыхательная, пищеварительная, кожа. Но главное почки. В эволюции шла последовательная смена трех типов почек: pronephros, mesonephros,
Эволюция нервной системы
Развитие происходит из эктодермы, нервная трубка с невроцелем дифференцируются в спинной мозг и головные мозговые пузырьки. Сперва закладываются три пузырька, затем передний и задний делятся попола
Филогенетическая, эмбриональная, а также функциональная связь пищеварительной и дыхательной систем
Уникальной особенностью организации хордовых является филогенетическая, эмбриональная, а также функциональная связь пищеварительной и дыхательной систем. Действительно, только у хордовых дыхательна
Недостаточное и несбалансированное (неправильное) питание матери, кислородная недостаточность
Различные заболевания матери, особенно острые (коревая краснуха, скарлатина, грипп, вирусный гепатит, паротит и др.) и хронические инфекции (листериоз, туберкулёз, токсоплазмоз, сифилис и др.)
Классификация врожденных пороков развития
Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают н
Антропология
Антропология (с греч. «антропос» - человек, «логос» - наука) - наука о происхождении и эволюции физической организации человека и его рас, Основной задачей антропологии является изучение пр
Человек - как биосоциальное существо. Факторы антропогенеза
Появление человека - огромный скачок в развитии живой природы. Человек возник в процессе эволюции под воздействием законов, общих дай всех живых существ. Человеческий организм, как и все живые орга
Сходства человека с человекообразными обезьянами (сходство понгид и гоминид)
Имеется много доказательств родства человека и современных человекообразных обезьян. Наибольшую близость человек обнаруживает к горилле и шимпанзе. Общие анатомические признаки У че
Этапы эволюция приматов и человека
В конце мезозойской эры около 65-75 млн. л.н., а по молекулярным часам 79- 116 млн. л.н., появляются древние примитивные насекомоядные млекопитающие. К основанию эволюционного ствола приматов, возм
Внутривидовой полиморфизм. Расы и расогенез
В пределах вида Homo sapiens выделяют несколько рас. Человеческие расы (термин введен в 1684г Ф.Бернье) это исторически сложившиеся внутривидовые группы людей, имеющих сходный набор наслед
Классификация Сиго
Классификация Сиго (Сиго-Шайю и Мак-Олифа) построена на морфологической основе по общим пропорциям тела и особенностям строения отдельных систем, особенно в зависимости от выраженности головы, гру
Происхождение паразитизма
Болезни животных и человека можно классифицировать по этиологическому принципу как эндогенные и экзогенные. В основе эндогенных заболеваний лежат аномалии структуры или функционирования наследствен
Классификация паразитизма и паразитов
Формы паразитизма чрезвычайно многообразны, и классификация их возможна по разным основаниям. С точки зрения обязательности паразитического образа жизни для данного вида различают истинный и ложный
Учение Павловского
Павловский выделил особую группу болезней, характеризующихся природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, связанные с комплексом природных условий. Они существуют в определенных би
Простейшие (медицинская протозоология)
К типу простейших (Protozoa) относится ряд патогенных для человека форм, поражающих отдельные ткани и органы и вызывающих заболевания различной тяжести, в том числе и с летальным (смертельным) исхо
Дизентерийная амеба Entamoeba histolitica (Класс Саркодовые Sarcodina, Отряд Амебы Amoebina, Вид Дезинтерийная амеба Entamoebina histolytica)
Возбудитель тяжелого заболевания - амебиаза. Локализация: толстая кишка. Распространение: повсеместно. Характеристика и жизненный цикл: встречается в трех формах: крупной ве
Трипонасома Trypanosoma brucei gambience (Класс Жгутиковые Flangellata, Отряд Первичномонадные Protomonadina, Род Лейшмания Leishmania, Вид Трипаносома Trypanosoma, Вид Лейшмания Leischmania)
Относится к классу жгутиковых, отличительным признаком которых является наличие жгутиков (одного, двух, иногда больше), которые служат для передвижения. Жгутики представляют собой волосовидный выро
Кишечный балантидий
Балантидий Balantidium colli (Класс инфузории Infusoria, Вид балантидий кишечный Balantidium coli) единственный паразит человека из класса инфузорий. Представители класса инфузорий наиболее
Токсоплазма Toxoplasma gondi, представитель отряда кокцидий
Токсоплазма Toxoplasma gondi, представитель отряда кокцидий (Coccidia) из класса Споровиков (Sporozoa), который включает в себя только паразитические формы. Немного об этом классе: Общая че
Тип Плоские черви
Для животных из типа плоских червей характерно: - трехслойность: у эмбриона происходит развитие экто-, энто-, и мезодермы; - наличие кожно-мускульного мешка, который образовался в р
Тип Круглые черви.Nemathelminthes
Наиболее характерные признаки представителей этого типа: - трехслойность, т.е. развитие экто-, энто-, и мезодермы у эмбриона; - наличие первичной полости тела и кожно-мускульного
Биогельминты, передающиеся трансмиссивно
Трансмиссивный способ передачи вообще очень редок среди гельминтов. Он характерен только для этой небольшой группы нематод. Все паразиты этой группы распространены в тропиках. Они относятся к сем.
Членистоногие (медицинская Арахноэнтомология)
Тип Членистоногие (Arthropoda) имеет важное значение с точки зрения медицины, так как многие представители этого типа являются возбудителями заболеваний, переносчиками, промежуточными хозяевами и п
Подтип Хелицеровые (Chelicerata). Класс Паукообразные (Arachnida)
Морфофизиологическая характеристика. Тело разделено на головогрудь и брюшко. Степень расчленения отделов неодинакова. У скорпионов сегменты головогруди слиты, а брюшко состоит из 12 сегментов, у па
Отряд Клещей (Acari)
Медицинское значение клещей многообразно. Они служат природным резервуаром, переносчиками возбудителей заболеваний человека, эктопаразитами и иногда возбудителями заболеваний (чесоточный зудень).
Отряд Клещей (Acari)
Медицинское значение клещей многообразно. Они служат природным резервуаром, переносчиками возбудителей заболеваний человека, эктопаразитами и иногда возбудителями заболеваний (чесоточный зудень).
Подтип Трахейнодцшашие (Tracheata). Класс Насекомые (Insecta)
Подтип Трахейнодышащие включает два класса. Из них медицинское значение имеет только один - насекомые. Наиболее многочисленный класс типа Членистоногих, количество видов свыше 1 млн., что с
Экология - это биологическая наука
Термин «экология» впервые был введен в 1866 году немецким ученым Э.Геккелем в его книге «Всеобщая морфология организмов». Он состоит из двух латинских слов: «oikos» - дом, местообитание, жилище, и
Реакция организма на изменение значений фактора
Организмам, особенно ведущим прикреплённый, как растения, или малоподвижный образ жизни, свойственна пластичность способность существовать в более или менее широких диапазонах значений экологическ
Экологические факторы
Экологические факторы свойства среды обитания, оказывающие какое-либо воздействие на организм. Индифферентные элементы среды, например, инертные газы, экологическими факторами не являются.
Законы действия экологического фактора
1. Закон относительности действия экологического фактора: направление и интенсивность действия экологического фактора зависят от того, в каких количествах он берется и в сочетании с какими другими
Популяция
Популяция одно из центральных понятий в биологии и обозначает совокупность особей одного вида, которая обладает общим генофондом и имеет общую территорию. Она является первой надорганизменной биол
Статические и динамические показатели популяции
При описании структур и функционирования популяции используют две группы показателей. Если мы даем характеристику состояния популяции на конкретное данное время t, то мы используем статические пока
Биоценоз
Биоценоз это совокупность животных, растений, грибов и микроорганизмов, что заселяют определённый участок суши или акватории, они связаны между собой и со средой. Биоценоз это динамическая, спосо
Биогеоценоз, концепция биогеоценоза
Всю полноту взаимодействий и взаимозависимости живых существ и элементов неживой природы в области распространения жизни отражает концепция биогеоценоза. Биогеоценоз это динамическое и уст
Пищевая цепь. Структура пищевой цепи
Пищевая цепь ряды видов растений, животных, грибов и микроорганизмов, которые связаны друг с другом отношениями: пища потребитель. Организмы последующего звена поедают организмы предыдуще
Биологическая продуктивность. Правило экологической пирамиды
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ПРОДУКТИВНОСТЬ, способность природных сообществ или отдельных их компонентов поддерживать определённую скорость воспроизводства входящих в их состав живых организмов. Измеряется обычн
Круговорот веществ в природе
Основных круговоротов веществ в природе два: большой (геологический) и малый (биогеохимический). Большой круговорот веществ в природе (геологический) обусловлен взаимодействием сол
Биосфера. Структура и функции биосферы. Эволюция биосферы
Термин «биосфера» введен австрийским геологом Э. Зюссом в 1875 г. для обозначения особой оболочки Земли, образованной совокупностью живых организмов, что соответствует биологической концепции биосф
Экология человека. Среда обитания человека
В настоящее время термином «экология человека» обозначают комплекс полностью еще не очерченных вопросов, касающихся взаимодействия человека с окружающей средой. Главной особенностью экологии челове
Адаптация. Приспособленность живых существ к естественных условиям внешней среды
С биологической точки зрения адаптация приспособление организма к внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Приспособленность живых
Новости и инфо для студентов