Ген - функциональная единица наследственного материала. Взаимосвязь между геном и признаком - раздел Биология, Биология. Ответы на экзамен Долгое Время Ген Рассматривали Как Минимальную Часть Наследственного Материал...
Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала (генома), обеспечивающую развитие определенного признака у организмов данного вида. Однако каким образом функционирует ген, оставалось неясным. В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой Один ген один фермент. Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген.
Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Например, гемоглобин взрослого человека включает четыре глобиновых цепи 2 и 2, кодируемые разными генами. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: Один ген один полипептид.
Изучение химической организации наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).
Открытия экзон-интронной организации эукариотических генов и возможности альтернативного сплайсинга показали, что одна и та же нуклеотидная последовательность первичного транскрипта может обеспечить синтез нескольких полипептидных цепей с разными функциями или их модифицированных аналогов.
Например, в митохондриях дрожжей имеется ген box (или cob), кодирующий дыхательный фермент цитохром b. Он может существовать в двух формах (рис. 3.42). Длинный ген, состоящий из 6400 п. н., имеет 6 экзонов общей протяженностью 1155 п.н. и 5 интронов. Короткая форма гена состоит из 3300 п.н. и имеет 2 интрона. Она фактически представляет собой лишенный первых трех интронов длинный ген. Обе формы гена одинаково хорошо экспрессируются.
После удаления первого интрона длинного гена box на основе объединенной нуклеотидной последовательности двух первых экзонов и части нуклеотидов второго интрона образуется матрица для самостоятельного белка РНК-матуразы Функцией РНК-матуразы является обеспечение следующего этапа сплайсинга удаление второго интрона из первичного транскрипта и в конечном счете образование матрицы для цитохрома b.
Другим примером может служить изменение схемы сплайсинга первичного транскрипта, кодирующего структуру молекул антител в лимфоцитах. Мембранная форма антител имеет на С-конце длинный хвост аминокислот, который обеспечивает фиксацию белка на мембране. У секретируемой формы антител такого хвоста нет, что объясняется удалением в ходе сплайсинга из первичного транскрипта кодирующих этот участок нуклеотидов.
У вирусов и бактерий описана ситуация, когда один ген может одновременно являться частью другого гена или некоторая нуклеотидная последовательность ДНК
может быть составной частью двух разных перекрывающихся генов. Например, на физической карте генома фага ФХ174 видно, что последовательность гена В располагается внутри гена А, а ген Е является частью последовательности гена D. Этой особенностью организации генома фага удалось объяснить существующее несоответствие между относительно небольшим его размером (он состоит из 5386 нуклеотидов) и числом аминокислотных остатков во всех синтезируемых белках, которое превышает теоретически допустимое при данной емкости генома. Возможность сборки разных пептидных цепей на мРНК, синтезированной с перекрывающихся генов (А и В или Е и D), обеспечивается наличием внутри этой мРНК участков связывания с рибосомами. Это позволяет начать трансляцию другого пептида с новой точки отсчета. Нуклеотидная последовательность гена В является одновременно частью гена А, а ген Е составляет часть гена D В геноме фага были также обнаружены перекрывающиеся гены, транслируемые как со сдвигом рамки, так и в той же рамке считывания.
Предполагается также возможность транскрибирования двух разных мРНК с обеих комплементарных цепей одного участка ДНК. Это требует наличия промоторных
областей, .определяющих движение РНК-полимеразы в разных направлениях вдоль молекулы ДНК. Описанные ситуации, свидетельствующие о допустимости считывания разной
информации с одной и той же последовательности ДНК, позволяют предположить, что перекрывающиеся гены представляют собой довольно распространенный элемент организации генома вирусов и, возможно, прокариот. У эукариот прерывистость генов также обеспечивает возможность синтеза разнообразных пептидов на основе одной и той же последовательности ДНК.
Имея в виду все сказанное, необходимо внести поправку в определение гена.
Очевидно, нельзя больше говорить о гене как о непрерывной последовательности ДНК, однозначно кодирующей определенный белок. По-видимому, в настоящее время наиболее приемлемой все же следует считать формулу Один ген один поли-пептид, хотя некоторые авторы предлагают ее переиначить: Один полипептид один ген. Во всяком случае, под термином ген надо понимать функциональную единицу наследственного материала, по химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза полипептидной цепи, тРНК или рРНК. дискретность несмешиваемость генов Цистрон устаревший термин, обозначающий участок ДНК, ответственный за синтез определённого белка.
У прокариот гены, выполняющие сходные метаболические функции, часто располагаются в функциональные единицы, называемые оперонами и их экспрессия регулируется совместно (полицистронный механзим регуляции активности генов).
Для эукариот термин «цистрон» не применяется. Для эукариот понятия «ген» и «цистрон» в настоящее время являются синонимами. У эукариот гены, отвечающие за последовательные стадии метаболического пути, могут располагаться как рядом, так и в самых разных участках генома, на разных хромосомах. Полицистронный механизм регуляции активности генов для эукариот не существует, и экспрессия генов, располагающихся рядом, регулируются независимо.
Рекон наименьший неделимый элемент в нитевидной структуре ДНК, который может быть подвержен спонтанной или индуцированной мутации.
Мутации подвергается участок ДНК, ответственный за синтез определённого белка цистрон. Сам цистрон состоит из более мелких единиц мутации мутонов (соответствует кодону триплету, кодирующему аминокислоты). Однако, мутация может затронуть и отдельный нуклеотид, являющийся элементарной единицей генетической информации. В терминах классической генетики эти единицы соответствуют реконам.
Мутон обычно определяется как единица мутации.
При возникновении спонтанной или индуцированной мутации в пределах структурного гена (цистрона) аминокислотный состав синтезируемого белка может измениться; иногда изменение в молекуле белка касается лишь одного аминокислотного остатка. Таким образом мутону, как единице мутации соответствует триплет ДНК, состоящий из трёх нуклеотидов (то есть кодон).
Однако, если мутация связана с изменением не одного, а нескольких аминокислотных остатков в молекуле белка, то тогда мутону будет соответствовать не один, а несколько триплетов, входящих в состав цистрона ответственного за синтез данного белка.
Все темы данного раздела:
Предмет биологии в мед. ВУЗе. Биология как одна из теоретических основ медицины, ее задачи, объект и методы исследования. Биологические науки
Биологическая подготовка играет принципиальную и все более возрастающую роль в структуре медицинского образования. Будучи фундаментальной естественнонаучной дисциплиной, биология раскрывает законом
Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни. Гипотезы о происхождении жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни. Иерархические уровни организации жизни
Существуют две главные гипотезы, по-разному объясняющие появление жизни на Земле. Согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса либо в виде спор микроорганизмов, либо путем намеренного за
Клеточная теория
Клеточная теория сформулирована немецким исследователем, зоологом Т.Шванном (1839). Поскольку при создании этой теории Шванн широко пользовался работами ботаника М. Шлейдена, последнего по праву сч
Структура клетки
Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свой
Цитоплазма клетки
В цитоплазме различают основное вещество (матрикс, гиалоплазма), включения и органеллы. Основное вещество цитоплазмы заполняет пространство между плазмалеммой, ядерной оболочкой и другими внутрикле
Клетки многоклеточных организмов
Клетки многоклеточных организмов, как животных, так и растительных, обособлены от своего окружения оболочкой. В клетке выделяют ядро и цитоплазму. Клеточное ядро состоит из оболочки, ядерно
Хромосомы
В ядре хромосомы являются материальными носителями информации на клеточном кровне. Прямыми доказательствами этого являются наследственные болезни, связанные с нарушением числа и структуры
Особенности эукариотических клеток
Одной из основных особенностей всех эукариотических клеток является изобилие и сложность строения внутренних мембран. Мембраны отграничивают цитоплазму от окружающей среды, а также формируют оболоч
Жизненный цикл клетки
Совокупность процессов, происходящих от образования клетки до ее гибели называется жизненным циклом. Говоря о жизненном цикле необходимо отметить, что в тканях растений и животных всегда есть клетк
Митотический (пролиферативный) цикл клетки
Важнейшим компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл. Он представляет собой комплекс взаимосвязанных и согласованных явлений во время деления клетки, а также до и пос
Размножение
Среди многообразных проявлений жизнедеятельности (питание, обустройство местообитания, защита от врагов) размножению принадлежит особая роль. В известном смысле существование организма является под
Половое размножение
Половое размножение отличается наличием полового процесса, который обеспечивает обмен наследственной информацией и создает условия для возникновения наследственной изменчивости. В нем, как правило,
Генетика как наука: цели, задачи, объекты и методы изучения. Уровни изучения генетических явлений. Основные направления и этапы развития генетики с 1900 года. Роль отечественных и зарубежных ученых. Основные понятия генетики. Значение генетики для медици
Как наука генетика изучает две основные проблемы наследственность и изменчивость, она пытается объяснить механизмы передачи признаков от родителей к их детям, а также сходство и различия между род
Основные закономерности наследования
Основные закономерности наследования были открыты Менделем. По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. Впоследстви
Генотип как целостная система . Формы взаимодействия аллельных и неаллельных генов
Свойства генов. На основании знакомства с примерами наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, незав
Иммуногенетика
Наука иммуногенетика изучает законы наследования антигенных систем, изучает наследственные факторы иммунитета, внутривидовое разнообразие и наследование тканевых антигенов, генетические и популяцио
Система гистосовместимости(HLA)
Система гистосовместимости(HLA) лейкоцитарные антигены человека, открыта в 1958 году. Эта система представлена белками 2 классов, гены кодирующие эту систему локализуются в коротком плече 6 хромосо
Хромосомная теория наследственности
Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биоло
Генетические явления на молекулярном уровне (основы молекулярной генетики)
Хромосомная теория наследственности закрепила за генами роль элементарных наследственных единиц, локализованных в хромосомах. Однако химическая природа гена долго еще оставалась неясной. В настояще
Геномика - изучение структуры и функции генома
Комплексное изучение структуры и функции генома привело к формированию самостоятельной научной дисциплины, названной «геномикой». Предмет этой науки - строение геномов человека и других живых сущес
Нуклеиновые кислоты: Биологические функции
НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ биологические полимерные молекулы, хранящие всю информацию об отдельном живом организме, определяющие его рост и развитие, а также наследственные признаки, передаваемые следующ
Синтез белка. Трансляция
Трансляцией (от лат. translatio перевод) называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК). Синтез белка является
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможн
Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит по
Методы изучения наследственности человека
К основным методам изучения наследственности человека относятся. Клинико-генеалогический метод. Он был введен в конце XIX в. английским ученым Френсисом Гальтоном и основан на составлении и
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается нако
Хромосомные болезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из ро
Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом
Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как правило, они возникают в результате структурных перестроек хр
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследствен
Основные положения СТЭ, их историческое формирование и развитие
В 1930-1940-е годы быстро произошел широкий синтез генетики и дарвинизма. Генетические идеи проникли в систематику, палеонтологию, эмбриологию, биогеографию. Термин «современный» или «эволюционный
Основные методы изучения эволюционного процесса
Рассмотрим главнейшие из методов изучения эволюционного процесса, представляемых биологическими дисциплинами в последовательности, которая отражает проникновение эволюционных идей в эти дисциплины:
Онтогенез
Онтогенез - индивидуальное развитие организма от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до смерти. Индивидуальное
Оплодотворение
Оплодотворение - это процесс слияния половых клеток. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка зигота представляет собой начальный этап развития нового организма. Процес
Постэмбриональное развитие
Постэмбриональное развитие начинается с момента рождения или выхода организма из яйцевых оболочек и продолжается вплоть до смерти живого организма. Постэмбриональное развитие сопровождается ростом.
Филогенез двигательной функции
Филогенез двигательной функции лежит в основе прогрессивной эволюции животных. Поэтому уровень их организации в первую очередь зависит от характера двигательной активности, которая определяется осо
Эволюция органов выделения
Выделительную функцию имеют многие системы органов: дыхательная, пищеварительная, кожа. Но главное почки. В эволюции шла последовательная смена трех типов почек: pronephros, mesonephros,
Эволюция нервной системы
Развитие происходит из эктодермы, нервная трубка с невроцелем дифференцируются в спинной мозг и головные мозговые пузырьки. Сперва закладываются три пузырька, затем передний и задний делятся попола
Филогенетическая, эмбриональная, а также функциональная связь пищеварительной и дыхательной систем
Уникальной особенностью организации хордовых является филогенетическая, эмбриональная, а также функциональная связь пищеварительной и дыхательной систем. Действительно, только у хордовых дыхательна
Недостаточное и несбалансированное (неправильное) питание матери, кислородная недостаточность
Различные заболевания матери, особенно острые (коревая краснуха, скарлатина, грипп, вирусный гепатит, паротит и др.) и хронические инфекции (листериоз, туберкулёз, токсоплазмоз, сифилис и др.)
Классификация врожденных пороков развития
Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают н
Антропология
Антропология (с греч. «антропос» - человек, «логос» - наука) - наука о происхождении и эволюции физической организации человека и его рас, Основной задачей антропологии является изучение пр
Человек - как биосоциальное существо. Факторы антропогенеза
Появление человека - огромный скачок в развитии живой природы. Человек возник в процессе эволюции под воздействием законов, общих дай всех живых существ. Человеческий организм, как и все живые орга
Сходства человека с человекообразными обезьянами (сходство понгид и гоминид)
Имеется много доказательств родства человека и современных человекообразных обезьян. Наибольшую близость человек обнаруживает к горилле и шимпанзе. Общие анатомические признаки У че
Этапы эволюция приматов и человека
В конце мезозойской эры около 65-75 млн. л.н., а по молекулярным часам 79- 116 млн. л.н., появляются древние примитивные насекомоядные млекопитающие. К основанию эволюционного ствола приматов, возм
Внутривидовой полиморфизм. Расы и расогенез
В пределах вида Homo sapiens выделяют несколько рас. Человеческие расы (термин введен в 1684г Ф.Бернье) это исторически сложившиеся внутривидовые группы людей, имеющих сходный набор наслед
Классификация Сиго
Классификация Сиго (Сиго-Шайю и Мак-Олифа) построена на морфологической основе по общим пропорциям тела и особенностям строения отдельных систем, особенно в зависимости от выраженности головы, гру
Происхождение паразитизма
Болезни животных и человека можно классифицировать по этиологическому принципу как эндогенные и экзогенные. В основе эндогенных заболеваний лежат аномалии структуры или функционирования наследствен
Классификация паразитизма и паразитов
Формы паразитизма чрезвычайно многообразны, и классификация их возможна по разным основаниям. С точки зрения обязательности паразитического образа жизни для данного вида различают истинный и ложный
Учение Павловского
Павловский выделил особую группу болезней, характеризующихся природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, связанные с комплексом природных условий. Они существуют в определенных би
Простейшие (медицинская протозоология)
К типу простейших (Protozoa) относится ряд патогенных для человека форм, поражающих отдельные ткани и органы и вызывающих заболевания различной тяжести, в том числе и с летальным (смертельным) исхо
Дизентерийная амеба Entamoeba histolitica (Класс Саркодовые Sarcodina, Отряд Амебы Amoebina, Вид Дезинтерийная амеба Entamoebina histolytica)
Возбудитель тяжелого заболевания - амебиаза. Локализация: толстая кишка. Распространение: повсеместно. Характеристика и жизненный цикл: встречается в трех формах: крупной ве
Трипонасома Trypanosoma brucei gambience (Класс Жгутиковые Flangellata, Отряд Первичномонадные Protomonadina, Род Лейшмания Leishmania, Вид Трипаносома Trypanosoma, Вид Лейшмания Leischmania)
Относится к классу жгутиковых, отличительным признаком которых является наличие жгутиков (одного, двух, иногда больше), которые служат для передвижения. Жгутики представляют собой волосовидный выро
Кишечный балантидий
Балантидий Balantidium colli (Класс инфузории Infusoria, Вид балантидий кишечный Balantidium coli) единственный паразит человека из класса инфузорий. Представители класса инфузорий наиболее
Токсоплазма Toxoplasma gondi, представитель отряда кокцидий
Токсоплазма Toxoplasma gondi, представитель отряда кокцидий (Coccidia) из класса Споровиков (Sporozoa), который включает в себя только паразитические формы. Немного об этом классе: Общая че
Тип Плоские черви
Для животных из типа плоских червей характерно: - трехслойность: у эмбриона происходит развитие экто-, энто-, и мезодермы; - наличие кожно-мускульного мешка, который образовался в р
Тип Круглые черви.Nemathelminthes
Наиболее характерные признаки представителей этого типа: - трехслойность, т.е. развитие экто-, энто-, и мезодермы у эмбриона; - наличие первичной полости тела и кожно-мускульного
Биогельминты, передающиеся трансмиссивно
Трансмиссивный способ передачи вообще очень редок среди гельминтов. Он характерен только для этой небольшой группы нематод. Все паразиты этой группы распространены в тропиках. Они относятся к сем.
Членистоногие (медицинская Арахноэнтомология)
Тип Членистоногие (Arthropoda) имеет важное значение с точки зрения медицины, так как многие представители этого типа являются возбудителями заболеваний, переносчиками, промежуточными хозяевами и п
Подтип Хелицеровые (Chelicerata). Класс Паукообразные (Arachnida)
Морфофизиологическая характеристика. Тело разделено на головогрудь и брюшко. Степень расчленения отделов неодинакова. У скорпионов сегменты головогруди слиты, а брюшко состоит из 12 сегментов, у па
Отряд Клещей (Acari)
Медицинское значение клещей многообразно. Они служат природным резервуаром, переносчиками возбудителей заболеваний человека, эктопаразитами и иногда возбудителями заболеваний (чесоточный зудень).
Отряд Клещей (Acari)
Медицинское значение клещей многообразно. Они служат природным резервуаром, переносчиками возбудителей заболеваний человека, эктопаразитами и иногда возбудителями заболеваний (чесоточный зудень).
Подтип Трахейнодцшашие (Tracheata). Класс Насекомые (Insecta)
Подтип Трахейнодышащие включает два класса. Из них медицинское значение имеет только один - насекомые. Наиболее многочисленный класс типа Членистоногих, количество видов свыше 1 млн., что с
Экология - это биологическая наука
Термин «экология» впервые был введен в 1866 году немецким ученым Э.Геккелем в его книге «Всеобщая морфология организмов». Он состоит из двух латинских слов: «oikos» - дом, местообитание, жилище, и
Реакция организма на изменение значений фактора
Организмам, особенно ведущим прикреплённый, как растения, или малоподвижный образ жизни, свойственна пластичность способность существовать в более или менее широких диапазонах значений экологическ
Экологические факторы
Экологические факторы свойства среды обитания, оказывающие какое-либо воздействие на организм. Индифферентные элементы среды, например, инертные газы, экологическими факторами не являются.
Законы действия экологического фактора
1. Закон относительности действия экологического фактора: направление и интенсивность действия экологического фактора зависят от того, в каких количествах он берется и в сочетании с какими другими
Популяция
Популяция одно из центральных понятий в биологии и обозначает совокупность особей одного вида, которая обладает общим генофондом и имеет общую территорию. Она является первой надорганизменной биол
Статические и динамические показатели популяции
При описании структур и функционирования популяции используют две группы показателей. Если мы даем характеристику состояния популяции на конкретное данное время t, то мы используем статические пока
Биоценоз
Биоценоз это совокупность животных, растений, грибов и микроорганизмов, что заселяют определённый участок суши или акватории, они связаны между собой и со средой. Биоценоз это динамическая, спосо
Биогеоценоз, концепция биогеоценоза
Всю полноту взаимодействий и взаимозависимости живых существ и элементов неживой природы в области распространения жизни отражает концепция биогеоценоза. Биогеоценоз это динамическое и уст
Пищевая цепь. Структура пищевой цепи
Пищевая цепь ряды видов растений, животных, грибов и микроорганизмов, которые связаны друг с другом отношениями: пища потребитель. Организмы последующего звена поедают организмы предыдуще
Биологическая продуктивность. Правило экологической пирамиды
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ПРОДУКТИВНОСТЬ, способность природных сообществ или отдельных их компонентов поддерживать определённую скорость воспроизводства входящих в их состав живых организмов. Измеряется обычн
Круговорот веществ в природе
Основных круговоротов веществ в природе два: большой (геологический) и малый (биогеохимический). Большой круговорот веществ в природе (геологический) обусловлен взаимодействием сол
Биосфера. Структура и функции биосферы. Эволюция биосферы
Термин «биосфера» введен австрийским геологом Э. Зюссом в 1875 г. для обозначения особой оболочки Земли, образованной совокупностью живых организмов, что соответствует биологической концепции биосф
Экология человека. Среда обитания человека
В настоящее время термином «экология человека» обозначают комплекс полностью еще не очерченных вопросов, касающихся взаимодействия человека с окружающей средой. Главной особенностью экологии челове
Адаптация. Приспособленность живых существ к естественных условиям внешней среды
С биологической точки зрения адаптация приспособление организма к внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Приспособленность живых
Новости и инфо для студентов