Имеются три основные причины нарушения пренатального полового развития: аномалии в составе половых хромосом и другие генетические расстройства, а также воздействие на плод лекарственных препаратов, используемых матерью. Полный перечень таких нарушений занял бы целую книгу, поэтому мы кратко рассмотрим лишь некоторые из них, иллюстрирующие важнейшие принципы полового развития. В суммарном виде они представлены в табл. 7.2.
Таблица 7.2
Нарушения пренатальной половой дифференцировки
| Хромосомный набор | Половые железы | Наружные половые органы | Внутренние половые органы | Способность к оплодотворению | Замечания |
| Синдром Клайнфельтера 47, XXY | Яички | Мужские | Нормальные мужские | Бесплодие | Низкий уровень тестостерона (80%), обычна импотенция |
| Синдром Тернера 45, X0 | Стрек (полоска соединительной ткани на месте неразвившегося яичника) | Женские | Матка и маточные трубы | Бесплодие | Отсутствие менструаций и недоразвитие грудных желез из-за недостатка эстрогенов |
| Истинный или гермафродитизм - 46, XY 46, XX | Яички и яичники | Вариабельные | Различные сочетания мужских и женских структур | В большинстве случаев бесплодие | Исключительно редкое расстройство |
| Псевдогермафродитизм женский, адреногенитальный синдром - 46, XX | Яичники | Неопределенно мужские | Нормальные женские | Имеется | Требует медикаментозного вмешательства и пластики наружных гениталий; девочки с мальчишескими ухватками; склонность к лесбиянству |
| Синдром тестикулярной феминизации - 46, XY | Крипторхизм | Женские (укороченное влагалище) | Отсутствует матка и трубы, отсутствует простата | Бесплодие | Спонтанное развитие молочных желез в пубертатном периоде в отсутствие менструаций, психосексуальная ориентация по женскому типу |
| Синдром Доминиканской республики - 46,XY | Крипторхизм | Неопределенно женские | Имеются семявыносящие протоки, придатки яичек и семенные пузырьки, но отсутствует простата | Имеется, но отсутствует способность к осеменению | В пубертатном периоде происходит понижение тембра голоса, мускулатура развивается по мужскому типу, продолжается рост полового члена, яички увеличиваются в размере и опускаются, формируется психоориентация по мужскому типу |