Как указывалось ранее, у человека имеется 46 хромосом, из которых две половые (XX или XY). В некоторых случаях человек рождается с лишними половыми хромосомами, а иногда одна из таких хромосом отсутствует. Это может сказываться на внешнем облике, состоянии здоровья и поведении человека. Ниже описаны два наиболее типичных заболевания, обусловленных аномалиями в хромосомном наборе.
Синдром Клайнфельтера - хромосомный набор 47, XXY. Частота такого расстройства составляет примерно один случай на 500 живых младенцев мужского пола, однако обычно оно выявляется лишь у взрослых мужчин. Присутствие добавочной Х-хромосомы служит причиной изменений в микроскопическом строении яичек и отсутствия продукции спермы. Мужчины, страдающие этим расстройством, не способны к оплодотворению. Образование тестостерона обычно также нарушено. Внешний вид больных характерен: они отличаются высоким ростом, слабым развитием мускулатуры и увеличенными грудными железами. Описанное состояние сопровождается слабым половым влечением и импотенцией, однако тяжесть этих симптомов можно ослабить регулярными инъекциями тестостерона (Kolodny, Masters, Johnson, 1979). Немалый интерес представляет наблюдение, согласно которому мужчины с синдромом Клайнфельтера отличаются пассивностью, отсутствием честолюбия и амбициозности, что может быть связано с недостаточностью тестостерона.
Синдром Тернера - хромосомный набор 45, X. Из-за отсутствия одной из Х-хромосом у женщин с синдромом Тернера никогда не развиваются нормальные яичники. В то же время строение наружных гениталий остается нормальным. Наиболее типичные признаки синдрома Тернера, который встречается примерно у одной из 2500 родившихся живыми девочек, низкий рост, крыловидные складки кожи на шее, аменорея, бесплодие, а также нарушения внутренних органов, в том числе сердца и почек. В детском возрасте больные с синдромом Тернера развиваются нормально, однако в пубертатный период выявляются аменорея, недоразвитие молочных желез и низкий рост; все эти явления обусловлены нарушением функции яичников. Менструальные циклы и развитие молочных желез можно индуцировать гормональным лечением, однако в настоящее время не существует способов коррекции роста и бесплодия у женщин с синдромом Тернера.