рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Наследственные болезни, сцепленные с полом

Наследственные болезни, сцепленные с полом - раздел Биотехнологии, Генетические опыты Менделя Наследственных Заболеваний И Аномалий (Уродств) В Медицинской Генетике Насчит...

Наследственных заболеваний и аномалий (уродств) в медицинской генетике насчитывается около 3000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека имеют очень большое значение для его сохранения как вида. В настоящее время около 4% новорожденных детей страдают от генетических дефектов. Считается, что примерно одна из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией. Гаметы с ошибками в генетическом материале становятся причиной выкидышей или мертворождений.

Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы: болезни, связанные с мутациями генов, и болезни, связанные с мутациями хромосом.

Генные болезни и аномалии. К ним относятся патологические состояния организма, которые возникают в результате мутации в каком-либо гене. Например, нарушение репликации ДНК приводит к изменению чередования пар нуклеотидов, что, в свою очередь, обусловливает "ошибки" метаболизма.

Многие врожденные (с которыми особь рождается на свет) аномалии и болезни вызываются нарушениями в генах, локализованных в Х– или Y–хромосоме. В этих случаях говорят о наследовании, сцепленном с полом. Например, такая аномалия, как дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), вызывается геном, локализованным в Х–хромосоме.

Сцепленно с полом (гены находятся в X–хромосоме) наследуются также различные типы гемофилии, при которой кровь не свертывается и человек может погибнуть от потери крови даже при небольшой царапине или порезе. Это заболевание встречается у мужчин, матери которых, будучи здоровыми, являются носителями рецессивного гена гемофилии.

Распространение гемофилии по наследству хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Схема распространения гемофилии в этих семьях представлена на рисунке 38.

Рис.38. Распространение гемофилии в королевских семьях Европы
(— носитель гена; — больной гемофилией)

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменениями числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления.

Из хромосомных (аутосомных) заболеваний наиболее подробно изучена болезнь Дауна. Это заболевание связано с нерасхождением при делении 21–й хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо обычных для человека 46. Хромосома–21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия).

Некоторые генетические аномалии человека удается выявить еще на стадии раннего эмбрионального развития. Для этого применяют так называемую пренатальную (до рождения) диагностику (рис. 39). С помощью шприца получают 10–15 мл амниотической (околоплодной) жидкости, в которой находятся клетки плода. Путем центрифугирования ее разделяют на клетки, культивируемые затем на искусственной среде, и жидкость, где определяют соотношение продуктов обмена веществ, отражающее нормальное или патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных хромосомных аномалий.

Рис.39. Метод пренатальной диагностики наследственных заболеваний

Методами ранней диагностики можно определить более 100 хромосомных и генных аномалий уже в первые недели беременности. В некоторых случаях необходимо прервать беременность, в других проводится коррекция дефекта специальными препаратами. В будущем ученые надеются освоить методы замены дефектных генов нормальными, что позволит устранять причину болезни, а не только ее симптомы.

Наследственные болезни человека свидетельствуют о существенном воздействии мутаций на организм. Многие из них обусловлены внешними факторами и образом жизни человека. В настоящее время к факторам, вызывающим мутации (мутагенам), можно отнести наркотики, никотин, алкоголь, химические загрязнители воды, почвы и воздуха, радиоактивные отходы, пестициды, всевозможные пищевые добавки, лекарства, косметические средства, красители и другие вредные вещества. Их воздействием на организм объясняется повышение частоты опасных мутаций, в связи с чем одной из насущных проблем медицины становится обеспечение генетической безопасности человека.

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетические опыты Менделя

Второй закон Менделя Получив гибридные семена гороха первого поколения Мендель вновь посеял их но теперь уже не стал переопылять В результате... Мендель установил что при самоопылении гибридов первого поколения доминантные... Второй закон Менделя утверждает при скрещивании двух гибридов первого поколения между собой среди их потомков...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Наследственные болезни, сцепленные с полом

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Генетические опыты Менделя
Человек всегда пытался выяснить закономерности наследования признаков. Талантливые селекционеры на основе многолетней практики получали именно те свойства, какие они хотели видеть у нового сорта ра

Закон расщепления – общий для всех живых организмов.
Расщепление признаков у потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснял тем, что в их половых клетках (гаметах) находится только один задаток (ген) из аллельной пары, который ведет

Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
Установив закон расщепления на примере моногибридных скрещиваний, Мендель стал выяснять, каким образом ведут себя пары альтернативных признаков гена. Ведь организмы отличаются друг от друга не одни

Сцепленное наследование генов и кроссинговер
В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).
Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно.

Кроссинговер – важный источник появления новых комбинаций генов в генотипах особей и возникновения изменчивости признаков.
Кроссинговер играет важную роль в эволюции, так как способствует возникновению наследственной изменчивости. Осуществляя перекомбинации генов, он создает возможность отбора отдельны

Взаимодействие генов и их множественное действие
Ген является структурной единицей наследственной информации. Материально ген представлен участком молекулы ДНК (в редких случаях – РНК). Гены контролируют элементарные признаки в процессе ин

Проявление признака и само действие гена всегда зависят от других генов – от всего генотипа, т.е. генотипической среды.
Понятие генотипическая среда введено в науку отечественным ученым С.С.Четвериковым в 1926г. для обозначения комплекса генов, влияющих на воплощение в фенотипе конкретного ге

Определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом
Большинство доказательств в пользу хромосомной теории наследственности, обоснованной Морганом, получено на основе опытов с дрозофилой. Внимательное цитологическое изучение клеток э

Пол потомства определяется типом сперматозоидов, оплодотворяющих яйцеклетку.
Многочисленные исследования клеток растений, животных и человека подтвердили наличие мужских и женских половых хромосом. Во всех соматических клетках (клетках тела) челове

Пол человека контролируется генетически – генами половых X– и Y–хромосом.
Женщина (ХХ) всегда имеет одну Х–хромосому от отца и одну Х–хромосому от матери. Мужчина (ХY) имеет Х–хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность нас

Наследование некоторых признаков человека
Признак Тип наследования Доминантный Рецессивный Овал лица Круглый Продолговатый

Наследственная изменчивость
В природе трудно найти двух абсолютно одинаковых особей даже в потомстве одной и той же пары родителей. Как вы уже знаете, свойство организмов существовать в разных формах или состояниях называется

Изменение генотипа приводит, как правило, к изменению фенотипа.
В основе генотипической (наследственной) изменчивости обычно лежат новые комбинации аллелей, образующиеся в процессе мейоза, при оплодотворении или мутации. Поэтому наследственную (генотипическую)

Другие типы изменчивости
По механизмам возникновения и характеру изменений признаков помимо наследственной (генотипической) выделяют еще два типа изменчивости – модификационную и онтогенетическую.

Модификационные адаптации не наследуются.
Любая пара организмов одного вида всегда чем–то отличается друг от друга. В лесу, на опушке, на лесной поляне или в поле рядом растущие растения одного вида различаются между собой (размером, скоро

Норма реакции выражает возможный размах изменчивости фенотипа в условиях окружающей среды, но ее пределы обусловлены генотипом особи.
Обычно подчеркивается обратимый характер модификации признаков. Например, человек под действием ультрафиолетовых (УФ) лучей приобретает защитное свойство – загар (т.е. усиленную пигментацию кожи).

Модификации – это ненаследуемые приспособительные реакции организма (и клеток) на изменения условий среды.
Основой модификационной изменчивости является фенотип как результат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому данный тип изменчивости еще называют фенотипическим. Значение

Типы изменчивости
Изменчивость Наследственная Ненаследственная Генотипическая Онтогенетическая Модификационная

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги