рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Генетика пола. Хромосомный и балансовый механизм определения пола у животных и человека. Генетика человека. Методы изучения генетики человека.

Генетика пола. Хромосомный и балансовый механизм определения пола у животных и человека. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. - раздел Биотехнологии, Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепление генов и кроссинговер. Генетические и цитологические доказательства кроссинговера. Генетические карты и принципы их построения. Пол – Сов-Сть Признаков И Св-В Организма, Обеспе-Их Его Участие В Воспроизвод...

Пол – сов-сть признаков и св-в организма, обеспе-их его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной инф-ии следующему поколению за счет образования гамет.

Признаки, по которым отлич-ся особи разных полов, делят на первичные (морф-ие и физио-ские особенности организма, которые обесп-ют образ-е гамет и соед-е их в процессе оплодотворения. Пример: гонады, пол. пути, наружные половые органы у высш. животных, андроцей и геницей у высш. растений) и вторичные (признаки и св-ва играющие вспомогательную роль в пол.разм. Пример: строение плавников, оперение, груд. железы у млекопитающих, сроки цветения). Вторичные половые признаки развиваются под влиянием гормонов, выделяющихся в гонадах. Различия особей мужского и женского пола - половой деморфизм (у нек. низших и многих высш. растений и животных). Отличия касаются морф-х, биохим.призн-в, экологии, поведения у животных. По времени различают 3 типа определения пола: прогамное (до опл-ния на стадии форми-ия яйцеклетки), сингамное (в момент слияния гамет), эпигамное (несколько позже). Развитие признака пола опр-тся генотипом и факторами внешней среды. У большинства раздельнополых орг-ов усл.среды не контр-ют пол особи, но у некоторых беспоз-х внешняя среда определяет пол осиби. Генетическая бисексуальность организмов дает возможность изменения дифференцировки пола в онтогенезе, т.е. переопределения пола особи. Дифференциация (развитие половых различий) – форм-ие воспроизводительной системы, физио-го и биохимического мех-мов, обеспечивающих скрещивание. В ходе диф-ции пола идет развитие одного из слоев гонады и подавление другого. У муж.пола быстрее разив-ся медуллярная ткань, которая подавляет деятельность кортикального слоя, в результатете гонады превр-ся в семенники. У жен.пола ускоряется развитие кортикального слоя и гонады превращаются в яичники. Процесс диф-ции пола у многих животных обусловлен гормонами, кот-е выделяются эндокрин.железами, кортикальным и медуллярным слоем полового зачатка, а потом половыми железами. Переопределение пола - изменение пола в онтогенезе в естеств. и искусств. условиях. У млекопитающих при развитии разнополых близнецов иногда происходит изменение пола одного из них в эмбриогенезе (у разнополых двоен КРС бычки развив-ся норм-но, а телочки часто оказ-ся интерсексами, таких животных назвали фримартинами, они бесплодны. Измен-я выз-ся тем, что семенники раньше начинают выделять муж. гормоны в кровь, чем яичники, подавляя тем самым их развитие). Генетическое соотношение полов наз-ся первичным соотношением. Измен-ое соотношение, вызванное различ-ми факторами в процессе индивидуального развития наз-ся вторичным соотношением полов. В некоторых популяциях в естеств. условиях соотношение полов может отлич-ся от1:1.Отклон-я м.б. вызваны генетическими причинами и факторами, действующими в ходе онтогенеза. В природе определенное соотношение полов контролируется естественным отбором, т.к. это имеет значение для воспроизведения оптимальной численности вида и поддержания наследственнтой изменчивости. Искусственное регулирование соотношение полов возможно при учете биологии и генетики объекта. Очень велика роль условий среды в изменении соотношения полов.

Хромосомная теория: Было высказано предложение, что Х- и У-хромосомы имеют отношение к определению пола, их наз.половыми хромосомами. Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, наз-ся гомогаметами, а пол, образующий разные гаметы - гетерогаметами. У многих организмов соотношение между особями разными по полу приблизительно 1:1. у дрозофил пол определяется следующим образом: в ее организме 3 пары соматических и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы самок одинаковы, самцов – различны. Соответственно все яйцеклетки одинаковы по хромосомному набору и имеют по одному набору аутосом и по 1 Х-хромосоме. Сперматозоиды отличаются тем, что помимо аутосом в них присутствуют или Х- или У-хромосома. Т.о. поскольку гаметы формируются в соотношении 1:1, то и ожидаемое соотношение полов будет 1:1.

Балансовая теория: механизм определения пола, первоначально открытый у дрозофилы. Определяется по отношению числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (х). Самцы развиваются, когда соотношение Х-хромосом к аутосомам меньше или равно 0,5, а самки – при Х/А в пределах 0,5-1. Показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет. Пол особи определяется балансом генов, детерминирующих муж. и жен. пол и локализованных в любых хромосомах генома.

Соотношение хромосомной и балансовой теории определения пола:

ХО у дрозофилы – самец, так как хромосома У определяет не пол, а плодовитость.

Т.о. можно говорить о том, что у млекопитающих хромосомное определение пола (не абсолютное), а у дрозофил – балансовое (в зависимости от соотношения половых хромосом к аутосомам).

Набор пол хромосом дрозофила человек
ХХ ХУ ХХУ   ХО Самка Самец Самка   Стерильный самец Самка Самец Самец с синдромом Клайнфельдера Самка с синдромом Шерешевского-Тернера

Генетика человека. Человек вступает одновременно объектом и субъектом генетического исследования. Для успешного решения проблем генетики человека необходимы разнообразные современные методы исследований. Как объект исследования человеческий организм имеет ряд особенностей, достоинств и неудобств: 1)невозможность направленного скрещивания для генетического анализа 2)Невозможность экспериментального получения мутаций 3)позднее половое созревание 4)малочисленность потомства 5)невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков 6)недостаточная точность регистрации наследственных признаков и небольших родословных 7)сравнительно большое число (46) плохо различающихся хромосом. Основные направления в генетике человека:1)проблема генетической индивидуальности чел-ка и ее влияние на становление личности, развитие склонностей.2)проблема работы генов в организме в процессе роста, развития и жизнедеятельности взрослой особи.3)проблема наследственных болезней, их диагностики, лечения и профилактики.

Методы изучения генетики человека отражают его особенности как генетического объекта.

Генеалогический метод – анализ закономерностей передачи признаков человека на основе составления родословной называют генеалогическим методом, был предложен Ф. Гальтоном. Метод применим если точно известны родители и предки носителя мутантного признака (пробанда), который надо проанализировать. Применением Генеалогического Метода доказано, что веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей, короткопалость у человека наследуются как доминантные признаки, а другие - альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия, как рецессивные признаки. Использование Г.М. четко показывает отрицательную роль родственных браков или размножение в изолированных популяциях, т.к. вероятность появления уродства, ранней смертности в потомстве родственных браков выше чем в неродственных. Г.метод дает возможность объяснить появление нежелательного признака, служит целям диагностики степени риска в генетических консультациях. Существенная трудность этого метода заключается в нехватке подобных родословных.

Близнецовый метод – используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы - одновременно родившиеся особи у одноплодных животных (человек, лошадь). Изучение близнецов дает много сведений о роли генотипа и среды в развитии фенотипических признаков. Близнецы бывают одно- и разнояйцовые. Однояйцовые близнецы генотипически и фенотипически почти полностью сходны. Разнояйцовые близнецы ничем не отличаются от обычных братьев и сестер: они м.б. разнополыми и отличаться по многим признакам. Для одно- и разнояйцовых близнецов внешняя среда может оказаться или одинаковой или разной. Сравнение однояйцовых близнецов с одинаковой и с разной средой открывает возможность судить о влиянии среды на близнецов. Сравнение однояйцовых и разнояйцовых близнецов с одинаковой средой позволяет выяснить роль наследственности в развитии признаков. Основоположником был Гальтон. Метод основан на трех положениях: 1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ – различные; 2. среда, в которой развиваются ОБ, может быть одинаковой и различной для одной и той де пары близнецов; 3. все свойства организма определяются генотипом и факторами среды. Близнецов обычно сравнивают по ряду показателей и на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискорданции (частота различий). Близнецовый метод дает ценные результаты при изучении морфологических и физиологических признаков. Близнецовый метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, рахит, туберкулез.

Цитогенетический метод - цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Цитогенетический метод - цитологический анализ сочетается с генеалогическим. Применение метода позволило раскрыть секрет многих наследственных болезней человека, к-е оказались связанными с хромосомными и геномными мутациями. Эти болезни получили название хромосомных болезней – синдром Дауна, заячья губа, врожденный порок сердца и др. Используя этот метод можно обнаружить аномалии хромосом. Оказалось, что у человека довольно часто возникают анеуплоидные клетки, из-за нерасхождения хромосом в мейозе. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются причиной многих болезней человека, поэтому цитогенетический метод используется как один из методов диагностики в медицине, он позволяет изучать старение тканей на основе исследования возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека.

Популяционный метод. Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческой популяции, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Исследование частоты распространения генов имеет важное значении для анализа распространения наследственных болезней человека, для оценки последствий родственных браков, к-е очень часты в изолятах. Н-р в одном селении в Швейцарии среди 2000 жителей имеется 50 глухонемых и у 200 чел-к есть дефекты слуха.

Биохимический метод. Исп-ся для изучения мех-ма болезней углеводного, липидного, аминокислотного обмена веществ. Изменение генотипа в результате мутаций приводит к нарушению сложной цепи б/х реакций. Н-р: хорошо изучен обмен таких аминокислот как фенилаланин и тирозин. В наст.время изучены 3 наследственных заболевания, связанных с нарушением обмена этих кислот. 1.Альбинизм – отсутствие пигментации человеческого тела. В меланоцитах меланин получается из тирозина через ряд б/х р-й. Условием выработки меланина явл-ся фермент тирозиназа. У альбиносов отсутствует этот фермент, это вызывает альбинизм. 2.Болезнь фенилкетонурия вызывается блокированием синтеза тирозина из фенилаланина, что приводит к умственной отсталости у детей. Удаляя из рациона детей фенилаланинможно облегчить течение этой болезни. 3.Сахарный диабет вызывается неспособностью лангергансовых клеток поджелудочной железы вырабатывать инсулин.

Моделирование математич и биол.. Математич моделирование исп-ся для реш тех задач, к-е не м.б. решены путем анализа эксперимент-гоматериала,или тех к-е математически решаются быстрее и точнее, чем экспериментально (анализ сцепления 3-х и большего числа генов).


– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепление генов и кроссинговер. Генетические и цитологические доказательства кроссинговера. Генетические карты и принципы их построения.

Хромосомы ядерные структуры довольно плотной консистенции интенсивно окрашивающиеся основными красителями Хр теор наслед теория согласно... носителями наследственности являются гены находящиеся в хромосомах... каждый ген имеет в хромосоме определенное место локус гена...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Генетика пола. Хромосомный и балансовый механизм определения пола у животных и человека. Генетика человека. Методы изучения генетики человека.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Генетическая роль ДНК
Косвенные док-ва: 1. ДНК локализована в хромосомах или же в способных к самовоспроизведению клеточных органоидах(пластиды, клеточный центр, митохондрии)2.в гаплоид

Структура ДНК и мех-мы репликации
ДНК- полимерная молекула, в состав к-й входят 4 основания: пуриновые – аденин, гуанин, пиримидиновые – Тимин, цитозин. каждый из них соединен с одной молекулой сахара – дезоксирибозой и с остатком

Закономерности наследования признаков при взаимодействии генов. Аллельные и неаллельные взаимодействия.
Основные закономерности наследственности были открыты Менделем в 1865 г. Он считал, что материальная основа наследственности состоит из «факторов», и эти «наследственные факторы» поодиночке попадаю

Методы исследования в популяциционной генетике.
1)Эмпирический. Проводятся обширные исследования генетической изменчивости отдельного гена или генов в популяции в теч. Определенного времени. Учитывают: влияние среды на ген измен

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги