Комитет Здравоохранениягорода МосквыМосковское Медицинское Училище 23 Д о кл а д По ГинетикиНа тему Наследственные заболевания, связанные с нарушениемлипидного обмена.БолезньГоше Выполнила студентка 203 группы II курсаГоршкова Е.М. г. Москва 1999 БОЛЕЗНЬ ГОШЕВ основе болезниГоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую иювенильную формы. В пунктате косного мозга, селез нки находят крупные клеткиГоше. Детский тип проявляетсяв первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличениемживота, печени и селез нки, развитием л гочной недостаточности, гипертониеймышц, наблюдаются судороги и реб нок погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разныхвозрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картинеотмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи коричневые пятна ,остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состоянийприводит к смерти.