Ген – это отрезок молекулы ДНК. Только эта макромолекула из огромного спектра макромолекул, существующих в каждой клетке каждого живого организма, способна самовоспроизводиться, а значит, передавать в поколениях клеток или организмов содержащуюся в ней информацию. Способность ДНК к самовоспроизведению обусловлена особенностями её химической структуры.
Генетика – это наука о наследственности и наследственной изменчивости. Когда мы говорим о наследственности, то имеем ввиду, во-первых, материальные носители наследственности в широком смысле их биологическую природу; во-вторых, закономмерности передачи этих материальных носителей наследственности в череде поколений, что обеспечивает воспроизведение существующего разнообразия жизни на Земле, а в-третьих, их способность направлять и контролировать индивидуальное развитие каждой особи, её онтогенез. Следовательно, понятие наследственности является многозначным. Так же многозначно понятие наследственной изменчивости, так как оно включает закономерности возникновения изменений в наследственном материале, наследования этих изменений и их влияния не только на онтогенез отдельной особи, но и на популяяцию или даже вид в целом. Наследственная изменчивость связывает, таким образом, генетику и эволюционное учение.
Сохранение всей имеющейся в исходной молекуле ДНК информации в виде определенной последовательности нуклеотидов обеспечивается за счет особого процесса, предшествующего делению любой клетки организма, который называется репликацией ДНК. Это достаточно сложный процесс, в котором участвуют разнообразные ферменты, прежде всего ДНК-полимераза и другие белки.
Последовательность нуклеотидов ДНК является кодом для построения всех белков организма и некоторых типов РНК. Генетический код является триплетным (каждая аминокислота кодируется тройкой нуклеотидов), неперекрывающимся и вырожденным (одна аминокислота может кодироваться несколькими разными триплетами нуклеотидов). Наиболее важны первые два нуклеотида каждого кодона.
Структура гена у высших организмов достаточно сложная. В нее входят промотор, содержащий сайт инициации транскрипции, экзоны и интроны. Экзоны содержат кодирующие последовательности гена, функция интронов остается неизвестной. На границе экзонов и интронов располагается консенсусная последовательность, которая распознается ферментами сплайсинга, т.е. ферментами для вырезания интронов из первичного транскрипта мРНК. На 3'-конце гена уже в некодирующей части расположен сайт, обеспечивающий добавление 100—200 остатков аденина к мРНК для обеспечения ее стабильности. Для гена характерна так называемая открытая рамка считывания, т.е. наличие достаточно длинной последовательности триплетов, кодирующих аминокислоты, не перебиваемые стоп-кодонами или бессмысленными триплетами.
Последовательность генов, кодирующих белки, составляет менее 2% всего генома (весь геном представлен более чем 3 млрд пар нуклеотидов). Остальная часть генома представлена последовательностями ДНК, не кодирующими белки. Около 75% составляют так называемые однокопийные ДНК. Как следует из их названия, однокопийные ДНК представлены в геноме однажды или в крайнем случае всего несколько раз. Однокопийные ДНК состоят в основном из ДНК-последовательностей интронов и последовательностей, расположенных между генами.
Оставшиеся 25% генома — это повторяющиеся последовательности, которые встречаются в геноме сотни или тысячи раз. Они делятся на диспергированные последовательности ДНК и сателлитные ДНК.
Диспергированные последовательности ДНК (15% всей ДНК) представлены SINE (короткие вставочные элементы) и LINE (длинные вставочные элементы) и некоторыми другими последовательностями. Сателлитная ДНК составляет примерно 10% последовательности генома и подразделяется на α-сателлитную ДНК, мини- и микросателлиты. α-сателлитная ДНК обычно обнаруживается рядом с центромерами всех хромосом. Ее базовая последовательность состоит из 171 нуклеотида, и она может тандемно, т.е. стык в стык, повторяться тысячи раз. Мини-сателлиты также представляют собой тандемно соединенные повторы. Базовая последовательность может состоять из 20—70 п.н., повторяться такая последовательность может десятки раз. Микросателлиты — еще один тип тандемно соединенных повторов. Их базовая последовательность короткая, всего 2—4пары нуклеотидов, а общая длина не превышает нескольких сотен пар нуклеотидов. Как микро-, так и мини-сателлиты широко и успешно использовали для генетического картирования и всего генома человека и отдельных генов, так как они обнаруживают широкую вариабельность по числу повторов и вследствие этого могут рассматриваться как полиморфные локусы. Полиморфными называются такие локусы, в которых обнаруживаются два и больше аллелей, и частота редкого аллеля превышает 1%.