Гены и ДНК

Оглавление

Введение. 2

1. Понятие гена. Генетика. 3

2. Молекулярные основы наследственности. 5

2.1. ДНК – молекула наследственности. 5

2.2. Репликация ДНК, биосинтез полипептидной цепи. 6

2.3. Структура гена. 6

3. Функциональные эффекты мутаций. 7

4. Гормоны. 8

5. Механизм влияния гормонов на организм.. 9

6. Наследственные эндокринные болезни. 16

6.1. Синдромы инсулинорезистентности. 16

6.2. Генерализованная резистентность к тиреоидным гормонам.. 16

6.3. Некоторые СТГ-секретирующие опухоли. 17

7. Роль генетического наследования в патогенезе эндокринных заболеваний. 17

Заключение. 18

 

Введение

В мире заболеваемость сахарным диабетом стоит на третьем месте после сердечнососудистых заболеваний и онкологии. По данным ВОЗ ведущим фактором, определяющим заболеваемость, является наследственность. Выявить закономерность и механизмы наследования гормональных заболеваний, и их роль в патогенезе социально значимых болезней является целью этой работы.

Для достижения цели поставлены следующие задачи:

1. Изучить понятие ген, генетика и механизмы экспрессии генов.

2. Изучить механизмы влияния гормонов на организм человека

3. Выявить закономерность наследования гормональных заболеваний

 

Понятие гена. Генетика.

Генетика – это наука о наследственности и наследственной изменчивости. Когда мы говорим о наследственности, то имеем ввиду, во-первых, материальные… Сохранение всей имеющейся в исходной молекуле ДНК информации в виде… Последовательность нуклеотидов ДНК является кодом для построения всех белков организма и некоторых типов РНК.…

Молекулярные основы наследственности

Способность ДНК к самовоспроизведению обусловлена особенностями ее химической структуры. Молекула ДНК построена из трех компонентов: сахара,… В 1953 г. Уотсон и Крик опубликовали свою историческую статью о физической… Элементарной единицей ДНК является нуклеотид, в состав которого входит одна дезоксирибоза, одна фосфатная группа и…

Репликация ДНК, биосинтез полипептидной цепи

В цитоплазме клеток происходят расшифровка информации, закодированной с помощью генетического кода, и построение на матрице мРНК полипептидной цепи…

Структура гена

Иногда гены образуют группы, которые получили название мультигенных семейств. Мультигенные семейства делятся на два основных типа. Первый тип – это… Необходимо также упомянуть о псевдогенах. Псевдогены по своей нуклеотидной…

Функциональные эффекты мутаций

Большинство аутосомно-рецессивных заболеваний является следствием утраты функции соответствующим мутантным геном. Это проявляется резким снижением… Среди мутаций с утратой функции принято выделять доминантно негативные… Мутации, обуславливающее приобретение белком новых функций или проявляющихся избыточной экспрессией, обычно бывают…

Механизм влияния гормонов на организм

1. Реализация эффекта с наружной поверхности клеточной мембраны. 2. Реализация эффекта после проникновения гормона внутрь клетки. 1)Реализация эффекта с наружной поверхности клеточной мембраны

Наследственные эндокринные болезни

6.1. Синдромы инсулинорезистентности обычно наследуются аутосомно-рецессивно и включают синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А… Именно резистентность к инсулину и гипогликемия являются первопричинными… Метаболический синдром – это сумма большого количества связанных друг с другом патологических факторов, которые…

Роль генетического наследования в патогенезе эндокринных заболеваний

Между этими крайними состояниями находятся такие болезни, развитие которых детерминируется как генетическими, так и экзогенными факторами. В таких… Основу наследственного предрасположения составляет полигенное наследование.… Нередко один и тот же внешний фактор вызывает разные болезни в зависимости от наследственного предрасположения. Так,…

Заключение

На основании литературных данных можно выделить основную мысль: «Наследственность определяется генами, однако не всякие гены определяют наследственность». Иными словами организм сам защищает себя от мутаций, тогда же, когда произошел сбой в защитной системе организма, можно диагностировать наследственные болезни. Следствием многих наследственных болезней, связанных с экспрессией генов ферментов, является метаболический синдром.

Таким образом, говоря о патогенезе гормональных болезней или метаболических нарушений можно утверждать, что генетические нарушения будут иметь влияние. Однако в большинстве случаев это сопряжено с экзогенными факторами.

 

Литература

1. Агаджанян Н.А., Смирнов В. М. «Нормальная физиология» [Учебник для студентов медицинских вузов]. – М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2009. – 520 с.

2. Гинтер Е.К. «Медицинская генетика»[Учебная литература для студентов мед.вузов]. – М.: Медицина, 2003. – 448с.

3. Зайко Н.Н., Быць Ю.В. «Патологическая физиология» [Учебник для студентов мед.вузов]. – К.: «Логос», 1996. – 644с.

4. Биохимия: Учебник/ Под ред. Е. С. Северина. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 784с.

5. Чин У. «Молекулярная биология и клиническая эндокринология»

6. http://bse.sci-lib.com