а.Больные обычно непроизвольно ограничивают физические нагрузки, что облегчает их состояние на ранней стадии заболевания.
б.Прием глюкозы или фруктозы (20—45 г 3 раза в сутки) повышает переносимость физической нагрузки, но приводит к ожирению.
в. Лекарственные средства, повышающие концентрацию свободных жирных кислот:
1) фенфлурамин (по 20 мг 2 раза в сутки),
2) изопреналин (10—20 мг/сут).
г. Глюкагон вызывает гипергликемию и поэтому может применяться у части больных для увеличения переносимости физической нагрузки.
Б. Болезнь Помпе(гликогеноз типа II, недостаточность лизосомной альфа-D-глюкозидазы)
1. Общие сведения.Заболевание проявляется в первые месяцы жизни. Характерны дилатационная кардиомиопатия с увеличением размеров сердца и снижение мышечного тонуса. Смерть наступает в течение 12 мес. Диагноз ставится на основании биопсии мышц. Существует и взрослая форма заболевания.
2.Эффективного лечения нет, хотя сообщалось о некотором улучшении на фоне диеты с высоким содержанием белков и жиров. Предпринимаются попытки трансплантации костного мозга.
В. Недостаточность фосфофруктокиназы(гликогеноз типа VII)
1. Общие сведения.По клинической картине заболевание очень напоминает болезнь Мак-Ардля, однако напряжение мышц не сопровождается столь интенсивными болями. Исследованы всего несколько случаев недостаточности фосфофруктокиназы. По-видимому, тип наследования аутосомно-рецессивный, так как у обоих родителей в мышцах выявляли низкий уровень фосфофруктокиназы.
2. Лечениянет.