А.Существуют две формы врожденного дефицита карнитина, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу.
1. Генерализованная формапроявляется в раннем детстве обострениями, напоминающими синдром Рейе (острая энцефалопатия, гипогликемия, гипоаммониемия, увеличение активности печеночных ферментов, удлинение ПВ). Обострения провоцируются голоданием и могут возникать на фоне острых инфекций, протекающих с лихорадкой. Пониженная концентрация карнитина определяется в печени, мышцах, а также (хотя и не всегда) в сыворотке.
2. Миопатическая форма проявляется прогрессирующей миопатией различной тяжести. Эпизоды энцефалопатии и поражение печени не характерны. Уровень карнитина в печени и сыворотке в пределах нормы, в мышцах — снижен.
Б. Лечение:левокарнитин, 2 г/сут внутрь (не всегда эффективен).