А. Общие сведения. Болезни мотонейронов характеризуются преимущественной дегенерацией спинальных и корковых мотонейронов. Течение вариабельно и зависит от возраста и уровня поражения двигательной системы. Существуют несколько видов болезней мотонейронов.
1. Боковой амиотрофический склероз— наиболее распространенная из всех болезней мотонейронов. Этиология неизвестна. Боковой амиотрофический склероз можно легко распознать по характерному сочетанию слабости и атрофии мышц со спастичностью (из-за поражения корковых мотонейронов) и отсутствию каких-либо чувствительных расстройств. Большинство случаев спорадические, но существует и семейная форма бокового амиотрофического склероза с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген семейной формы бокового амиотрофического склероза кодирует супероксиддисмутазу, выполняющую роль эндогенного антиоксиданта; поэтому можно предположить, что в определенных случаях гибель клеток передних рогов клеток при боковом амиотрофическом склерозе обусловлена свободнорадикальным окислением. Чаще болеют мужчины. Заболевание обычно проявляется в среднем возрасте и с самого начала быстро прогрессирует.
Прежде чем ставить диагноз бокового амиотрофического склероза, необходимо исключить все возможные излечимые заболевания (например, сдавление спинного мозга). Если нет очевидных признаков диффузного вовлечения стволовых ядер и передних рогов, необходима миелография. Мочеиспускание и брюшные рефлексы обычно не нарушены. Иногда дегенеративный процесс ограничивается только стволом мозга, это состояние обозначают как прогрессирующий бульбарный паралич. Необычайно высокая заболеваемость боковым амиотрофическим склерозом отмечена на полуострове Кии (Япония) и острове Гуам.
2. Спинальная амиотрофия — очень редкая форма болезней мотонейронов. Она, в отличие от бокового амиотрофического склероза, не сопровождается поражением корковых мотонейронов и характеризуется более ранним началом и более медленным прогрессированием. Могут поражаться как спинальные мотонейроны, так и стволовые ядра. Сухожильные рефлексы почти всегда отсутствуют. Существуют семейные формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Среди них инфантильная форма (болезнь Верднига—Гоффманна), проявляющаяся генерализованной мышечной гипотонией (синдром вялого ребенка), и ювенильная форма (болезнь Кугельберга—Веландер) с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей.
3. Первичный боковой склероз— исключительно редкая форма болезней мотонейронов. Поражаются только корковые мотонейроны, а спинальные остаются сохранными. Заболевание проявляется спастическим параличом. Патоморфологические изменения изучены недостаточно. Болезнь прогрессирует медленно и, как правило, не приводит к смерти. Существуют семейные формы, при этом родственники больного иногда страдают другими дегенеративными заболеваниями ЦНС.
4. Моторная нейропатия с множественными блокадами проведения— аутоиммунное заболевание, которое может имитировать болезни мотонейронов. В некоторых случаях выявляются антитела к ганглиозидам (например, к GM1 или асиалоGM1). Диагноз подтверждается с помощью электрофизиологического исследования, выявляющего блокады распространения возбуждения по нервам. Диагностика в этих случаях очень важна, так как существует эффективное лечение — в/в введение иммуноглобулина (0,4 г/кг в 1 л физиологического раствора в течение 6—8 ч).
Б. Прогноз. Болезни мотонейронов с поражением только спинного мозга приводят к смерти через 3—5 лет. При сочетании бульбарных и спинальных нарушений или при чисто бульбарной форме продолжительность жизни после начала заболевания обычно не превышает 2,5 года. Однако в некоторых случаях прогрессирование замедляется, и отдельные больные со спинальными формами живут 10—15 лет. Об этом обязательно надо сказать, обсуждая прогноз с больным и его родственниками. При бульбарных формах полная инвалидизация наступает быстрее (в течение нескольких месяцев), чем при спинальных (иногда — за 4 года). В некоторых случаях заболевание, начинаясь как спинальная амиотрофия или первичный боковой склероз, со временем трансформируется в развернутую форму бокового амиотрофического склероза. Больные с ювенильной формой спинальной амиотрофии (болезнью Кугельберга—Веландер) после установления диагноза живут от 20 до 40 лет.