1)Хромосомные аномалии.
2)Наследственные синдромы, проявляющиеся множественными пороками развития, при которых не выявлены хромосомные аномалии.
3)Заболевания с многофакторным наследованием (полигенное наследование, значительная роль средовых факторов).
4)Грубые пороки развития различной этиологии.
5)Врожденные инфекции.
6)Заболевания, связанные со средовыми и материнскими факторами.
7)Метаболические и дегенеративные заболевания.
а)Нарушения аминокислотного обмена.
б)Лизосомные болезни накопления.
в)Митохондриальные болезни (например, болезнь Ли, обусловленная недостаточностью цитохром-C-оксидазы).
г)Пероксисомные болезни (например, адренолейкодистрофия).