а. Общие сведения. Синдром Уэста (детская миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией), часто называемая «инфантильными спазмами», возникает у грудных детей (обычно в возрасте 4—9 мес) и проявляется генерализованными сокращениями сгибателей (реже — разгибателей) туловища и конечностей и гипсаритмией на ЭЭГ. Существует две формы этого заболевания: идиопатическая и симптоматическая. Этиология идиопатической формы неизвестна. До появления припадков неврологических расстройств нет, однако после их возникновения обычно происходит регресс психического развития. КТ и МРТ (по крайней мере, в начале заболевания) нормальны. Симптоматическая форма синдрома Уэста может возникать при врожденных аномалиях мозга (особенно лиссэнцефалии) или инфекциях, нейроэктодермальных заболеваниях (например, при туберозном склерозе), осложненных родах, различных метаболических заболеваниях. В этом случае нарушения развития или неврологические симптомы обычно выявляются до начала припадков. Обе формы заболевания характеризуются генерализованными сгибательными судорогами шеи, туловища и конечностей. Приступы возникают несколько (иногда до 50) раз в сутки, часто во время сна.
б. Диагноз основывается на характерной картине приступов, появляющихся в возрасте 4—9 мес. Иногда приступы возникают раньше или позже (до 2 лет). На ЭЭГ выявляются характерные изменения, называемые гипсаритмией (генерализованные асинхронные пики и высокоамплитудные медленные острые волны). Обследование должно быть направлено на поиск метаболических, инфекционных или иных органических заболеваний мозга.
в. Прогноз неблагоприятный, особенно при раннем начале заболевания, нарушениях развития до начала припадков или изменениях при КТ или МРТ. Большая часть больных умирает в детстве от осложнений основного неврологического заболевания.
г. Лечение (см. табл. 6.6)
1) Кортикотропин иногда подавляет припадки и нормализует ЭЭГ. В то же время нет доказательств, что кортикотропин улучшает прогноз. Кортикотропин вводят в/м по 20—40 ед USP ежедневно. При хорошем эффекте можно ограничиться 2—3-недельным курсом. В устойчивых случаях приходится повышать дозу или продлевать лечение до 6—8 нед. Если после отмены кортикотропина возникает рецидив, показан повторный курс лечения. Во время терапии следят за АД, содержанием электролитов, появлением признаков инфекции и проводят исследование кала на скрытую кровь. При контакте с больным ветряной оспой показано срочное введение иммуноглобулина против вируса varicella-zoster.
2) Вальпроевая кислота. Дозы — см. гл. 6, п. V.А.1.г.2. Препарат чаще вызывает токсическое поражение печени у грудных детей, особенно если у ребенка имеется задержка развития или он одновременно получает другие противосудорожные средства. Детям до 2 лет вальпроевую кислоту вместе с другими противосудорожными средствами не назначают. Препарат противопоказан при метаболических расстройствах или даже при подозрении на них, особенно при дефектах митохондриальных ферментов. Детям раннего возраста с высоким риском токсического повреждения печени назначают левокарнитин в дозе 50—100 мг/кг/сут (максимальная доза — 3 г/сут).
3) Клоназепам — производное бензодиазепина, близкое к диазепаму, — применяется для лечения различных типов миоклонии. Препарат назначают внутрь в начальной дозе 0,01—0,03 мг/кг/сут, затем дозу повышают до 0,1—0,2 мг/кг/сут (в 3 приема).
4)Иногда эффективен диазепам (1—2 мг внутрь каждые 3 ч).
5) Кетогенную диету применяют в сочетании с любым из указанных средств.
6) Ацетазоламид тоже можно сочетать с любыми из приведенных средств, за исключением кетогенной диеты.
2. Детская доброкачественная миоклония. Припадки такие же, как при синдроме Уэста, однако отсутствуют нарушения развития и изменения ЭЭГ. Причина неизвестна. Необходимости в лечении нет. Прогноз благоприятный.
3. Юношеская миоклоническая эпилепсия. Заболевание имеет наследственный характер; его ген расположен на 6-й хромосоме. Обычно оно начинается в возрасте 12—18 лет с миоклонических подергиваний, часто возникающих при пробуждении или вскоре после него. В руках миоклония выражена больше, чем в ногах. Во время приступа больной иногда теряет сознание. Могут также наблюдаться абсансы и большие эпилептические припадки. Очаговых неврологических симптомов не выявляется. На ЭЭГ обнаруживают повторяющиеся генерализованные пики и комплексы пик—волна. Препарат выбора — вальпроевая кислота. Следует избегать алкоголя и ограничения сна, которые могут спровоцировать припадок.