Физические нарушения и неврологические расстройства

При олигофрениях встречаются самые разнообразные пороки развития, особенно выраженные при тяжелой и глубокой умственной отсталости. Характерны различные пороки развития черепа – дискрании, обычно сопровождающиеся теми или иными дефектами в строении мозга. Нередко наблюдается микроцефалия, пиргоцефалия – башенный череп, долихоцефалия – удлинение черепа в передне-заднем размере и т.д. Могут быть разнообразные неправильности в строении лица, волчья пасть, заячья губа, «готическое небо», уродливые зубы, различные поражения глаз, деформированные уши, очень высокий или крайне маленький рост, диспластичность, ожирение, гипо- или гипергенитализм, шестипалость, синдактилия, различные пороки развития внутренних органов и т.д.

Многообразны и неврологические расстройства. Могут быть симптомы нарушения ликворообращения, парезы и параличи черепных нервов (птоз, нистагм, косоглазие, поражения слуха и зрения, асимметрия лица и т.д.), разнообразные двигательные расстройства, судорожные проявления, нарушения чувствительности, изменения рефлексов, патологические рефлексы, трофические нарушения и т.д.

 

Все олигофрении подразделяются на следующие большие группы:

1) олигофрения (умственная отсталость) вследствие наследственных (генных и хромосомных заболеваний);

2) олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации и т.д.) в период внутриутробного развития;

3) олигофрении, вызванные воздействием различных вредностей в перинатальном периоде и в первые годы жизни (до 3 лет).

 

Олигофрении в связи с генными заболеваниями:

1. Фенилкетонурия (болезнь Фёллинга).

Следствие врожденной аномалии обмена: нарушения окисления фенилаланина. Вследствие ферментативной недостаточности (полное или частичное отсутствие фенилаланингидроксилазы) фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме образуется фенилпировиноградная кислота, которую легко обнаружить в моче. Время появления первых симптомов расстройств психического развития у данной категории больных неодинаково. У ряда больных уже в первые месяцы жизни появляется повышенное беспокойство, у некоторых – через 4 – 9 месяцев после рождения. Но в целом характерны вялость и безразличие со вспышками раздражительности. Часто наблюдаются гиперкинезы, нарушения походки. Как правило, светлые волосы и голубые глаза, тонкая белая кожа. Ранняя диагностика основана на определении фенилаланина в сыворотке крови или фенилпировиноградной кислоты в моче (проба Фёллинга): при добавлении к моче хлористого железа появляется сине-зеленое окрашивание, если проба положительная (при наличии заболевания). При раннем выявлении фенилкетонурии нужно переводить ребенка на диету с резким ограничением белка и заменой его гидролизатом казеина (берлофеном). В этом случае возможна профилактика умственной отсталости. Такое лечение осуществляется до 6 – 8 лет жизни.

 

 

2. Галактоземия.

Связана с нарушением обмена галактозы (увеличение ее количества). Характерны увеличение печени и катаракта. Применяется диетотерапия с резким ограничением галактозы.

 

3. Гаргоилизм (болезнь Пфаундлера).

Поражаются глаза, внутренние органы и опорно-двигательный аппарат (хондро-остеодистрофия). Характерна внешность этих больных: «шаржированное» строение лица, явления акромегалии, неправильная форма ушей, зубов, носа, рта, большой язык, огромная голова при карликовом росте. Туловище обычно деформировано, живот увеличен. Поражены печень, селезенка, почки, сердце, недостаточность функции щитовидной железы, помутнение роговиц, катаракта, повышение внутриглазного давления. Лечение симптоматическое: назначение АКТГ, тиреоидина, витамина А.

 

4. Мукополисахароз (синдром Санфилиппо)

Умственная отсталость сопровождается расстройствами опорно-двигательного аппарата, увеличением размеров внутренних органов, незначительным помутнением роговицы. Больные двигательно активны, агрессивны.

 

5. Окулодиэнцефалический синдром Барде-Бидля.

Сочетание психического недоразвития с ожирением, гипогенитализмом, пигментарным ретинитом с резким снижением зрения (вплоть до слепоты) с полидактилией.

 

6. Синдром Лоуренса-Муне.

Характерны пигментная ретинопатия, гипогенитализм, спастическая параплегия.

 

7. Черепно-лицевой синдром Крузоне.

Снижение интеллекта сочетается с характерным видом черепа и лица: конической, башенной и шарообразной формой головы, шишковидным лбом, экзофтальмом и расходящимся косоглазием, гипоплазией вержней челюсти, крючковидным носом. Имеется снижение слуха, зрения, обоняния.

 

Хромосомные болезни: болезни Дауна, Клайнефельтера, Шерешевского-Тернера.

 

Олигофрения (умственная отсталость) вследствие биологической несовместимости крови матери и ребенка (резус-конфликт). Возникает при отсутствии Rh-фактора у матери и наличии резус-фактора у отца. Ребенок становится резус-положительным и в организме матери вырабатывается антирезус-агглютинины, что ведет к гемолизу эритроцитов плода. При данном заболевании могут быть тяжелые степени психического недоразвития, судорожные припадки, поражение слуха, косоглазие, нистагм, атаксия, атетоз, гемиплегия.

 

К умственной отсталости вследствие воздействия различных вредностей в период внутриутробного развития относятся: умственная отсталость вследствие токсоплазмоза, на почве врожденного сифилиса, на основе эндокринных нарушений.

 

Психозы у лиц, страдающих умственной отсталостью.

Могут быть различные психические расстройства: психогенные, инфекционно-токсические, соматогенные и фропфшизофрения.

 

Динамика умственной отсталости выражается в явлениях компенсации и декомпенсации (усиление эмоциональной неустойчивости, психогенные реакции).

 

Лечение умственной отсталости:

1) специфическое при энзимопатиях;

2) стимулирующие препараты, ноотропы для повышения психической активности;

3) седативное при возбуждении;

4) общеукрепляющие;

5) дегидратационная терапия.

Профилактика умственной отсталости:

1) устранение факторов, действующих на эмбрион и плод во время беременности и приводящих в дальнейшем к умственной отсталости;

2) раннее выявление диферментозов и правильная диета;

3) правильное ведение родов;

4) разумный подход к реанимационным мероприятиям по отношению к новорожденному.