1. дефект амилолитических ферментов, врожденный или приобретенный, особенно дисахаридаз, но может быть и α – амилазы.
2. нарушение всасывания моносахаридов в клетки слизистой кишечника. Специфический термин – мальабсорбция.
Симптомы: осмотическая диарея (невсосавшиеся моносахариды, непереваренные углеводы под действием бактериальных ферментов превращаются в органические кислоты и газы, которые вызывают приток воды в просвет кишечник и увеличение объема кишечного содержимого, усиление перистальтики, спазмы, боли, метеоризм).
Диагностика: пробы с нагрузкой определенными углеводами. Например, при патологии дисахаридаз вводят определенный дисахарид и определяют уровень глюкозы в крови. Лучше 2 кратно: сначала вводят отдельно по 25 г моносахаров, входящих в дисахарид, определяют глюкозу. Потом – дисахарид, определяют глюкозу. Если повышение менее 50%, то болезнь обусловлена дефектом фермента, а не транспортных белков, т.к. моносахара транспортировались нормально.