Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Эрба - Рота проводится с дистрофической миотонией Штейнерта - Россолимо - Куршмана, прогрессирующей формой мышечной дистрофии Дюшенна, спинальной мышечной дистрофией Кугельберга - Веландер.
Исключаем б-нь Штейнерта – Россолимо - Куршмана, т.к. это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки появляются в 10-20 -летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями преимущественно мышц лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вид больных - своеобразен: голова опущена на шею, лицо - амимичное, худое, особенно в височной области, веки - полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны "выеденные" стопы, "обезьяньи" кисти. Походка перонеальная ("степпаж"). Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны: у мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция; у женщин - нарушение овариально-менструального цикла. У многих больных отмечается раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны: имеется полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмии. Заболевание медленно прогрессирует.
Исключаем б-нь Дюшенна, т.к. заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой типу. Обычно болеют мальчики. Признаки проявляются в первые 1-3 года жизни. На первом году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они начинают с задержкой садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе не устойчивы, часто спотыкаются, падают. В2-3 года - появляются: мышечная слабость, повышается мышечная утомляемость, изменение походки по типу "утиная", "вставание по себе лесенкой".
Типичным "классическим" симптомом является псевдогипертрофия икроножных мышц, при пальпации мышцы плотные. У больных рано возникают мышечные контрактуры, сухожильные ретракции. В ранних стадиях исчезают коленные рефлексы. Отмечаются: лабильность пульса, АД, глухость тонов, расширение границ сердца, на ЭКГ- изменение миокарда (блокада ножек пучка Гиса). Наблюдается синдром Иценко-Кушенга. Интеллект бывает снижен в разных степенях. Течение заболевания быстро прогрессирующее, злокачественное. К 7-10 годам возникают глубокие двигательные расстройства - выраженное изменение походки, снижение мышечной силы. К 14-15 годам наступает обездвиженность.
Исключаем б-нь Кугельберга-Веландера, т.к. заболевание передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Первые признаки появляются в 4-8 лет. Обращают на себя внимание увеличение икроножных мышц. Сухожильные рефлексы угасают вначале на ногах (коленный ), а затем на руках. Характерны - фасцикуляции мышц, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев. Костно-суставные нарушения. Течение медленно прогрессирующее.