Этиология: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез: характерно перерождение мышечной ткани, замещение её жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон. При постановке диагноза учитываются возраст проявления первых клинических симптомов заболевания, локализация атрофий и характер распространения миодистрофического процесса (восходящий, нисходящий, наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикуляций, расстройств чувствительности, пароксизмов мышечной слабости), а также темп течения. Прогрессирующие мышечные дистрофии - наиболее обширная группа. В зависимости от характера первичных изменений условно различают первичные (миопатии) и вторичные формы прогрессирующих мышечных дистрофий (денервационные амиотрофии - спинальные и невральные).
Для объяснения причин возникновения миодистрофий предложено несколько гипотез (нейрогенная, сосудистая, мембранная), рассматривающих механизмы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий с позиций первичного, генетически детерминированного дефекта.