Поток генов

Кроме отбора (рассмотренного выше) и случайных флуктуации генных частот (которые будут обсуждаться позднее), на генофонд популяции оказывает большое влияние также поток генов. Для обозначения переноса генов из одной популяции в другую часто применяется термин «миграция».

Влияние миграции на генные частоты [124]. Действие миграции на частоты генов будет рассмотрено на несколько упрощенной модели. Большая популяция может подразделяться на субпопуляции меньшего размера. Предположим, что средняя частота гена равна; каждая субпопуляция в каждом поколении обменивается со случайной выборкой из всей популяции долей своих генов, равной т. Пусть генная частота в первом поколении в рассматриваемой популяции равна q. Тогда в следующем поколении частота гена в этой субпопуляции будет равна

Δq пропорционально как отклонению частоты гена в субпопуляции q от средней частоты в популяции в целом (), так и т. С течением времени в отсутствие других факторов (таких как дифференциальное давле-

6. Популяционная генетика 365

ние отбора в субпопуляциях) различия между субпопуляциями сгладятся и все они будут иметь одну и ту же частоту гена . Эта модель далека от реальности, поскольку мигранты обычно приходят в субпопуляцию из соседних с ней субпопуляций. Если соседние субпопуляции отклоняются от общепопуляционной средней в ту же сторону, что и популяция-«реципиент», скорость уравнивания частот между субпопуляциями снижается. Для выполнения вычислений более реалистично рассматривать в качестве не общепопуляционную среднюю, а среднюю частоту гена у особей, мигрирующих в субпопуляцию.

Миграция и отбор. Если субпопуляции подвержены давлению отбора различной интенсивности, этот отбор может противостоять процессу выравнивания генных частот. Здесь возможны три ситуации ¹.

1. Если скорость миграции и интенсивность отбора имеют один порядок величины, частоты генов в субпопуляциях могут сильно отличаться друг от друга.

2. Если интенсивность отбора намного превышает скорость миграции в субпопуляциях, частоты генов в субпопуляциях будут определяться в основном отбором и «разбавляющее» влияние миграции окажется очень слабым.

3. Напротив, если доля «иммигрантов» намного выше интенсивности отбора, действие миграции «перевесит» действие отбора.

В любом случае возможно установление стабильного равновесия между отбором, с одной стороны, и миграцией, с другой. Такая ситуация несколько сходна с равновесием между отбором и мутационным процессом (разд. 5.2).

Измерение притока генов в субпопуляцию. Часто производится оценка доли генов, которую субпопуляция получила извне путем миграции. Пусть q_a – частота гена в «чистой» предковой популяции, a q_n – частота того же гена в той же популяции в настоящее время; предполагается, что в эту популяцию произошел приток генов извне. Пусть частота гена в популяции-«доноре» равна q_c. Тогда доля т генов в исследуемой популяции в настоящее время, пришедших из популяции-«донора», составляет qп = тq_с + (1 - m)q_a и, следовательно,

Вариансу т можно определить следующим образом:

Оценка притока генов в субпопуляцию. В последнее время всеобщее внимание привлекает вопрос о том, какова доля генов белого населения (и других расовых групп) у негров США. Хотя в принципе оценить это просто, решение данной задачи требует выполнения определенных условий [1857]:

а) должны быть известны точный этнический состав предковой популяции и частоты генов, используемых для оценки;

б) частота анализируемого гена (генов) не должна систематически изменяться в течение времени, прошедшего от «предкового» поколения до настоящего времени. Систематическое изменение генных частот может быть вызвано естественным отбором. Например, в негритянском населении Америки распространен ген серповидноклеточности. Известно, что этот ген широко распространен в Африке благодаря отбору в связи с малярией (разд. 6.2.1.6); в Северной Америке такого отбора нет. С другой стороны, в США ген серповидноклеточности должен испытывать направленное против него давление отбора, возникающего в результате выщепления гомозиготных индивидов, страдающих серповидноклеточной анемией. Таким образом, оценка, основанная на частоте этого гена, приведет к завышению примеси генов белой расы.

Однако можно рассуждать и иначе. Если оценка примеси генов производится на основе одного или (в идеальном случае) многих генов, удовлетворяющих этим ус-

¹ Математический анализ этих вопросов см. в работах [103; 124].

366 6. Популяционная генетика

ловиям, разница между этой оценкой, и оценкой, произведенной на основе гена, испытывающего давление отбора, может быть использована для демонстрации наличия отбора и измерения его интенсивности.

Оценка притока генов белой расы в популяцию американских негров. Американские негры произошли от рабов, завезенных в США из Западной Африки (Нигерии, Сенегала, Гамбии, Кот-Дивуара, Либерии и др.). В этих предковых популяциях частоты большинства генетических маркеров обнаруживают ярко выраженную изменчивость. То же самое справедливо и для белого населения Америки, которое произошло от иммигрантов из различных областей Северной, Западной, Центральной и Южной Европы. Возможно, что гены, внесенные в генофонд американских негров, не являются несмещенной и случайной выборкой генов всего белого населения США. Некоторые группы белого населения могли принимать более активное участие в аутбридинге по сравнению с другими группами. Все же тщательное выявление возможных отклонений способствует определению правильного порядка величины притока генов [1857].

Считается, что дифференциальный отбор почти или совсем не оказывает влияния на оценки притока генов, основанные на системах групп крови и сывороточных белков (Rh, Duffy, группы Gm). Для различных негритянских субпопуляций эти оценки изменяются от т = 0,04 до т = 0,30. Величины т для населения южных сельских районов, как правило, ниже, чем для крупных городов типа Балтимора или Нью-Йорка, для которых они обычно превышают 0,2.

Рассмотрим метод оценки притока генов на следующем примере. Частота аллеля Fy^a групп крови системы Duffy составляет у американского белого населения q_c = 0,43. В популяциях Западной Африки его частота q_a в настоящее время ниже 0,03, а в большинстве групп населения Африки Fy^a вообще отсутствует. Можно предположить, что в то время, когда происходил вывоз рабов из Африки, частота аллеля Fy^a также была очень низкой. В современном негритянском населении Окленда, штат Калифорния (и = 3,146), частота Fy^aq_n = = 0,0941 + 0,0038, соответствующая частота в белом населении (и = 5 046) q_c = = 0,4286 + 0,0058; q_a (частота гена в африканской популяции) принимается равной 0. Пользуясь формулой, приведенной выше, получим следующую оценку притока генов:

Если принять q_n за 0,02, эта оценка составит 0,181. Следовательно, приток генов белого населения, определенный на основе частот групп крови Duffy, составляет 18-22% генофонда негритянского населения Окленда (Калифорния). Оценка притока генов на основе системы АВО для той же популяции приводит к сходному результату (т = 0,20).

Доказательство наличия отбора. Как отмечалось, оценки притока генов, полученные для генов, испытывающих в африканских популяциях давление отбора, можно использовать для определения того, изменились ли интенсивность и направление отбора в новом месте обитания африканских негров. В нескольких работах были получены более высокие оценки притока генов белых для трех генетических маркеров: гена серповидноклеточности (Hb|3S), аллеля африканского варианта G6PD (GD^A‑) и аллеля гаптоглобина Нр ¹. Как отмечалось в разд. 6.2, на аллели HbβS и Gd^A‑ в Африке действует отбор, связанный с тропической малярией; гаптоглобин является белком, участвующим в переносе гемоглобина. Определенные величины притока генов для этих аллелей были достоверно выше, чем соответствующие оценки, полученные на основе частот систем групп крови Duffy и АВО; они варьировали приблизительно от 0,49 (Gd^A‑, Сиэтл, северо-запад США) до 0,17 (GD^A‑, Мемфис, юг США). Эти результаты указывают на то, что в Соединенных Штатах - стране, где малярии нет,против этих генов идет отбор. Из-за отсутствия необходимых данных интенсивность этого отбора не может быть точно определена. Для доказательства существования отбора в отношении генов, для которых

6. Популяционная генетика 367

оценка притока генов таким способом невозможна, необходимо использовать другие подходы.