Характеристика состояния
Диагноз устанавливается на основании специфической симптоматики, появляющейся только у девочек в возрасте от 6 месяцев до 1,5 - 2 лет и проявляющейся в нарастании аутизма, распаде речи (если она уже имеется), иногда - эписиндроме, резком отставании, и даже регрессе психического развития. Специфическими для данного синдрома признаками являются потеря способности пользоваться руками с появлением стереотипных движений в виде потирания рук, а также частые насильственные вздохи. После 6 лет развивается спастический паралич нижних конечностей с атрофией мышц. Именно эта симптоматика является опорной для диагностики данного синдрома в группе текущих дегенеративных заболеваний раннего возраста.
Условия лечения
Амбулаторное - при содержании в семье или помещение в интернат.
Перечень необходимых обследований
Диагноз ставится клинически. Все обследования и консультации другими специалистами проводятся по показаниям.
Принципы терапии
Болезнь прогрессирует. Патогенетического лечения нет. Работа врача заключается в психологической помощи семье, организации медико-генетического консультирования семьи. Лечение симптоматическое - противоэпилептические препараты, сосудистые средства.
Ожидаемые результаты лечения
Возможное улучшение адаптации ребенка.