Хроническое дегенеративное заболевание с поражением двигательных нейронов
передних рогов спинного мозга, мозгового ствола (периферических двигательных
нейронов) и корковых (центральных) двигательных нейронов.
БАС представляет собой спорадическое заболевание, в 10% случаев имеет семейный
характер (передается по аутосомно- доминантному типу). В части семейных случаев
выявлена мутация на длинном плече 21 хромосомы – в гене, кодирующим фермент
супероксиддисмутазу – 1. Для объяснения патогенеза заболевания предложено
несколько теорий, ведущими из которых являются: наследственно обусловленная
недостаточность Cu – Zn – зависимой супероксиддисмутазы и теория глутаматной
эксайтотоксичности. Макроскопические изменения головного и спинного мозга
больных, погибщих от БАС, представлены слабовыраженной атрофией.
Микроскопически выявлется существенное уменьшение числа центральных и
периферических мотонейронов (передние рога спинного мозга, двигательные ядра
ствола головного мозга, пирамидные клетки). В большей степени страдают альфа-
мотонейроны сегментов шейного утолщения спинного мозга. Выявляются умеренные
изменения нейронов ретикулярных ядер ствола мозга.