Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования

(фенилкетонурия)

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с резким снижением активности фермента, превращающего фен в тир, у гомозиготных людей повышается концентрация фен и вызывает отставание в развитии, повреждение мозга, умственную отсталость, при соблюдении специальной диеты с рождения до 12 - 14 лет развитие ребенка идет нормально, и аномалия в дальнейшем не проявляется.

Если родители были гетерозиготны по данному признаку, то у них возможно рождение ребенка с рецессивным признаком. Вероятность рождения больного ребенка значительно повышается при близкородственных браках вследствие возрастания вероятности встречи гамет, несущих мутантные гены.

Этим методом доказано наследование сахарного диабета, шизофрении, гемофилии. Используется для диагностики, генетического консультирования, генетической профилактики.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Позволяет определить роль генотипа в наследовании признаков и оценить влияние воспитания и обучения.

(Видеофрагмент «Близнецы».)

В 1876 г. Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов с целью разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.

Биохимический метод помогает обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости). Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.

Онтогенетический метод позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе онтогенеза.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплоидии с различными хромосомными перестройками.