рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Медицина
/
Наследственные болезни человека

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека - раздел Медицина, Генетика человека. Генетика и медицина ↓ ↓ Генные Бо...

↓	↓
генные болезни	хромосомные болезни
– болезни обмена веществ (альбинизм, сахарный диабет); – молекулярные болезни (гипертония, атеросклероз, подагра).	– моносомия; – полисомия.

Генные мутации и нарушение обмена веществ

Нарушение аминокислотного обмена – альбинизм – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин.

Заболевание углеводного обмена – сахарный диабет – дефицит гормона инсулина, что нарушает образование гликогена и повышает уровень глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков – гипертония, атеросклероз, подагра – определяются несколькими генами (полимерия). Эти болезни связаны с наследственным предрасположением и зависят от условий среды (в благоприятных условиях могут не проявиться).

Хромосомные болезни

МОНОСОМИЯ, синдром Шерешевского – Тернера 44+ХО	женщины, малый рост, короткая шея, нарушение половой системы, умственная ограниченность. 1:5000
ПОЛИСОМИЯ, трисомия, синдром Клайнфельтера 44+ХХУ, 44+ХУУ	мужчины, нарушение развития и активности половых желез, евнухоидный тип, умственная отсталость. 1:1000
44+ХХХ	женщины, нарушение полового, физического и умственного развития, иногда плодовиты. 1:1000
синдром Дауна 45+ ХХ, 45+ХУ	трисомия по 21-й паре аутосом: женщины, мужчины, умственная отсталость, низкий рост, полуоткрытый рот, раскосые глаза с эпикантусом. 1:500
синдром Патау 45 + ХХ, 45+ ХУ	трисомия по 13-й паре аутосом: женщины, мужчины, расщепление неба, недоразвитие глаз, полидактилия, синдактилия.
синдром Эдвардса 45+ХХ, 45+ХУ	трисомия по 18-й паре аутосом: женщины, мужчины, деформированный череп, низко расположенные уши, недоразвитые нижние челюсти, поперечная складка на ладони.
ДЕФИШЕНСИ, синдром «кошачьего крика» 44+ХХ, 44+ХУ	дефишенси 5-й хромосомы: низкая масса тела при рождении, плач ребенка напоминает кошачье мяуканье из-за недоразвития гортани.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Генетика человека. Генетика и медицина

Генетика человека Генетика и медицина Основные вопросы теории Формирование медицинской... Родословная семьи с аутосомно доминантным типом... короткопалость...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Наследственные болезни человека

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Основные вопросы теории
Формирование медицинской генетики началось в 30-е годы ХХ века. Ее задачей является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка

Методы изучения наследственности человека
Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков в данной семье на основе составления родословных – генеалогии.

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования
(фенилкетонурия) Фенилкетонурия – заболевание, связанное с резким снижением активности фермента, превращающего фен в тир, у гомозиготных людей повышается концентрация фен и вызывает отстав

Тесты с выбором одного правильного ответа
1. При изучении наследственности и изменчивости человека не применим метод: а) близнецовый; б) генеалогический; в) гибридологический; г) цитогенетический.

Тесты с выбором нескольких правильных ответов
1. При аутосомоно-доминантном типе наследования: а) признак встречается у мужчин и у женщин; б) родители обычно здоровы; в) аномалия проявляется практически в каждом поко