(сімейна гіперпролінемія)
Синдром Шаффера по клінічній картині подібний із синдромом Альпорта. Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Зустрічається як в осіб жіночої, так і чоловічої статі.
У дітей внаслідок ензимного дефекту - недостатності проліоксідази печінки - порушується транспорт проліна, зміст якого в крові підвищується. Одночасно підвищується зміст гідроксіпроліна, гліцину.
Клініка. Синдром характеризується різним ступенем гематурією, неврогенною глухотою, відставанням у розумовому розвитку. На аутопсії в деяких дітей виявлена двостороння гіпоплазія нирок. Іноді у дітей при роздратуванні світлом з'являються судоми.
Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках, аналізі родоводу, наявності підвищеного (понад 9 мг %) змісту проліна в плазмі.
Специфічного лікування немає.