Частота в літературі 0,23 на 10000, за нашими даними - більше в 5 разів - 1:10000. Захворювання є моногенним. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний.
Це летальна хондродістрофія, характеризується украй вираженою мікромелією, коротким тулубом і непропорційно крупним черепом. Виділяють 2 типи захворювання:
1 тип - хвороба Паренті-Фраккаро, є порушенням як ендохордальної, так і інтрамембранозної оссифікації з частковою або повною відсутністю склепіння черепа і хребта, крайнім ступенем скорочення трубчастих кісток і часто множинними переломами ребер, а в нашому спостереженні -і кінцівок.
2 тип - Лангера-Салдіно представлений порушенням тільки ендохордального окостеніння, менш важкий, ніж тип 1, і виявляється різною ступінню кальцифікації кісток черепа і хребта, а також відсутністю переломів ребер.
Останнім часом запропонована нова класифікація з поділенням захворювання на 4 типи. Відмінність полягає в ступені залучення в патологічний процес трубчастих кісток, що зменшується від 2 до 4 типу.
При УЗД підозра на ахондрогенез може виникнути при виявленні тріади ознак:
- різке скорочення кінцівок.
- відсутність оссифікації хребта.
- крупна голова з нормальним або дещо ослабленим окостенінням склепіння черепа.
Окрім цього, визначається дуже коротка шия, гіпопластична грудна клітина , що має бочкоподібну форму, може поєднуватися з багатоводдям. Заключний діагноз встановлюється рентгенологічно. Враховуючи, що захворювання є летальним, доцільним є пропонувати елімінацію вагітності в будь-якому її терміні, особливо в тих випадках, де генетичний анамнез вже обтяжений народженням дитини з ахондрогенезом.