Танатоформна дисплазія (ТД) була описана P.Maroteaux et al в 1967р, причому свою назву отримала від грецького слова "танатос" - смерть і "фокус" - шукаючий. Така назва дана тому, що діти народжуються мертвими або вмирають в неонатальному періоді від респіраторних захворювань. В літературі описані випадки спостереження дітей, яким було по 4-5 місяців. Це захворювання нерідко плутають з гомозиготною ахондроплазією.
Частота 0,69 на 10000 новонароджених.
ТД є летальною формою СД, що характеризується украй вираженою різомелією, викривленням трубчастих кісток, нормальною довжиною тулуба, вузькою грудною клітиною і відносно крупним розміром голови. Етіологія невідома. В більшості випадків хвороба зустрічається спорадично, але з переважанням хлопчиків 2:1.
Відомі випадки з АР типом успадкування серед сибсів, деякі автори припускають полігенну передачу з ризиком 2 %. При цьому захворюванні виражене різомелічне скорочення кінцівок. Стегнові кістки різко скорочені і викривлені, мають форму телефонної трубки, грудна клітина звужена в переднезадньому напрямі, нагадує грушу, ребра скорочені, тіла хребців сплощені, розширені міжхребцеві простори (характерна рентгенологічна ознака: літера „Н”).
В 14 % випадків ТД поєднується з краніостенозом, так званим "черепом у формі трилисника". Ця аномалія обумовлена передчасним закриттям вінцевого і ламбдовидного швів. Термін "трилисник" обумовлений трьома "листами", утвореними опуклістю черепа в середині і двома скроневими кістками з боків. Лоб опуклий, гіпертелоризм, сідловидний ніс, виступаючі очні яблука. Пальці короткі, "сосископодібні". За допомогою ехографії антенатальний діагноз може бути поставлений при виявленні ознак карликовості зі скороченням кінцівок, гіпоплазії грудної клітини, черепа у формі трилисника, виступаючої скроні.
В 71% випадків ТД поєднується з багатоводдям, яке буває настільки вираженим, що може стати причиною передчасних пологів. У хворих з ТД були описані найрізноманітніші аномалії: підковоподібна нирка, ВВС: дефект міжпередсердної перетинки, вада трьохстулкового клапана; може бути атрезія 12-палої кишки. Рухова активність плоду нормальна, проте, визначається її зниження в третьому триместрі. Що стосується акушерської тактики, то виявлення патології в будь-якому терміні є свідченням для елімінації вагітності.